Gyors öregedés betegség a gyermekek

Progeria szindróma gyakran nevezik Hutchinson - Gilford progeria szindróma ( rövidült HGP vagy progeria ), vagy a gyors öregedés betegség , egy nagyon ritka és halálos genetikai betegség a gyermekek . A korán , gyermekek progeria szindróma kezd tüneteket tapasztal , amelyek hasonlítanak a gyors öregedés. Progeria szindróma nincs ismert gyógymód, de több kutatás folyik , abban a reményben találni egyet. Az Ügy

gén mutációja ismert LMNA ( " lamin -a " ) az ismert oka progeria szindróma szerint a Progeria Research Foundation . A LMNA gén termeli nevű fehérje Lamin A. Ez a fehérje rendelkezik a sejt magja együtt . A gyermek progeria szindróma egy szokatlan változata a Lamin A fehérje , így a sejtmagok instabil , ami most úgy gondolják, hogy idő előtti öregedéstől.
Ritkaság

az progeria Research Foundation , progeria szindróma található körülbelül egy minden 4000000-8.000.000 újszülött . Nincs prevalenciája nemi hovatartozáson alapuló vagy a versenyen. Progeria szindróma megtalálható a csecsemők a világ minden tájáról .
Jelei Progeria szindróma

gyermekek progeria szindrómában meg az egészséges , amikor megszületett , de a 18 24 hónapos korban kezdenek tulajdonságaival rendelkeznek a gyors öregedés. Néhány jele progeria szindróma elvesztése testszőrzet és a zsír , ízületi merevség , nem nő , a csípő ficam , megnagyobbodott fej , kicsi állkapocs , a szívbetegségek és késleltetett növekedését vagy hiánya a fogak . A legtöbb gyermek azzal a feltétellel, hogy a hasonló megjelenést .
Diagnózis

A gyermek kezdetben értékelni progeria szindróma a klinikán . A kezdeti értékelés megvizsgálja a gyermek megjelenése és kórtörténetét . A gyermek is keresztül vizsgálatokat , mint például a szív- stressz teszt , amely képes észlelni érelmeszesedés az erek (a gyakori jele a gyors öregedés ) . Miután a vizsgálatok mellett , a gyermek vér megy egy teszt, hogy úgy néz ki, hogy a mutáció LMNA gén .
The Course of Progeria szindróma

által érintett gyermekek progeria szindróma hajlamosak a fejlődő korai és progresszív szívbetegség. Ahogy nőnek a késő gyermekkor és a korai serdülőkor , az érintett gyermekek egyre nagyobb kialakulásának kockázata a magas vérnyomás és a szív megnagyobbodását . Ők is valószínű, hogy mellkasi fájdalom , az agyvérzés és a szívelégtelenség . Ezek végül is hal meg szívbetegség éves kor között 8 és 21 .