Hogyan állapítható meg, hogy Rett szindróma

Rett -szindróma egy genetikai fejlődési rendellenesség fordul elő, hogy elsősorban a nők . Úgy tűnik, a becslések szerint 1-minden 15.000 női születések szerte a világon, tekintet nélkül faji és úgy vélik, hogy nincs kapcsolatban az örökletes tényező. Eredetileg azonosították Dr. Andreas Rett 1966-ban , és nevezték el a doktor . Rett- szindróma úgy vélik, hogy a mutációk által okozott átvitt gén , mint egy X-kromoszómához kötött dominancia tulajdonság. Ez az első olyan humán betegség, azt találtuk, hogy az okozza, hogy hibák egy fehérje. A legtöbb esetben a Rett -szindróma követ egy viszonylag kiszámítható mintát. Általában ez a súlyossága a tünetek , hogy változik személyenként. Az orvos diagnosztizálja Rett szindróma betartásával tünetek alatt a gyermek korai növekedését és fejlődését , és a vezető a folyamatos értékeléseket a gyermek fizikai és neurológiai állapot . Utasítások
1

A jelek Rett szindróma nem alakul ki a gyermek , amíg 5 hónap és 3 év után a gyermek megszületik . Azok, akik Rhett szindróma általában fejleszteni általában körülbelül az első 6-tól 18 hónapig az életüket. Ahogy a gyermek idősebb lesz , figyelje meg, hogy a gyermek feje lassan növekszik . A gyermek volna szert microcephalia , amely egy ritka , idegrendszeri betegség, amelyben a kerülete a fej kisebb , mint az átlag az életkor és a nem , a csecsemő vagy gyermek . A gyermek is lassabban átveheti az új készségek , vagy már , hogy új készségeket teljesen. Egyéb rendellenes viselkedés lehetnek a csökkent mennyiségű szemkontaktus, egyre csökkent izomtónus ( hypotonia ), és a figyelmetlen viselkedés .
2

Nézd meg , hogy ha a gyermek továbbra is regressziót a fejlődést. Gyakran előfordul, hogy a 3 éves , spontán alkalmazása és ellenőrzése alatt kezében elveszett , valamint a kezdeti beszéd készségek . Egyéb jellemzői Rett szindróma kezdi mutatni , mint például a folyamatos ellenőrizetlen kézmozdulatokkal . A gyermek is akaratlan köszörülés , csikorgatása vagy clenching a fogak . Ő lehet, hogy nem tudja teljesíteni a legtöbb önkéntes mozgások , mint a gyaloglás . Hiperventilláció lehet más tünete .
3

észre, ha a fejlődési regresszió leáll . Ez történhet közepe táján a gyermekkori , és néha a korábbi , 2 és 10 éves. A tünetek kezd stabilizálódni. Általában azonban , mielőtt a gyermek fordul 8 éves , gerincferdülés alakul ki .
4

Továbbra is figyelni a fejlődését a gyermek . Míg egyes gyerekek, akiknek Rett szindróma marad a stabil fázisban , mások romlanak egész kamaszkorban. Néhányan elérni néhány fejlődési nyereséget , mint például a fokozott figyelem span és enyhe javulás kommunikációs készség. Egyéb Rett szindróma betegeken egyre nehézségek a motoros készségek , és elveszti a képességét , hogy járni összesen.
5

Nézd meg a többi tünetei Rett -szindróma , mint a növekedési retardáció , kóros alvási szokások , légzési nehézségek , kis láb , rágás és nyelés nehézségek , toe -walking , székrekedés , és a rossz vérkeringés az alsó lábszár és a láb .