Mik a feladatai kromoszóma 6p ?

Mikroszkópos kromoszómák belül minden a sejtek sejtmag határozza meg a genetikai. Általában , az emberek 23 pár , vagy 46 egyes kromoszómák . A ritka kromoszóma Disorder Support Group ( Unique ) kifejti, hogy minden kromoszóma egy centromérához vagy szűkület hosszú karja ( q) és egy rövid karon ( p) , hogy csatlakozzanak a centroméránál vagy a központ. Ha valaki nem rendelkezik a vékony ( p) kar kromoszóma 6 , egy ritka kromoszóma állapot - 6P törlés - akkor akár halálos (egy szünet ) vagy intersticiális ( két szünet ) . Mindkét szünetek befolyásolják hasonló fiziológiai és mentális funkciókat , noha az egyes működése jelentősen változhat . Szív-és érrendszeri funkció

Szakértők társult mind a két vége interstitialis formákat veszélybe szív funkcióit . Az Egyesült Államok National Library of Medicine kimondottan szívzörejt és tachycardia ( gyors szívverés ) . A csecsemők , súlyos szívbetegségek vezethet csökkent a növekedés és a tartós alacsony termet . Hormon kezelések azonban elindíthatja a normális növekedéshez .
Szemek , fülek és az orr

törlése ennek a kromoszóma is befolyásolja az anterior ( elülső ) részben a szem. A terminál törlés , a szemek jelennek meg ferde , meg széles körben egymástól. Ezen túlmenően mindkét deléciók vezethet nagy a valószínűsége a halláskárosodás , még süketség. Egyéb jellemzők közé tartozik a fejlődési rendellenességek és az alacsony elhelyezése a füle. Az orr is alacsonyabb elhelyezés és a szélesebb híd .
Cognitive Development

Mindkét törlések vezethet kognitív késedelmet és mérsékelt vagy súlyos tanulási zavar , beleértve a mentális retardáció . A legtöbb feltételezik, hogy minél kisebb a törlés , a kevésbé súlyos az értékvesztés , de a ritka kromoszóma Disorder Support Group ( Unique ) megjegyezte, jelentős változékonysága és a jelentések , hogy néhány gyermek normális kognitív fejlődés . A feltétel befolyásolja nyelvi funkció több, mint matematikai képesség .
Speech Fejlesztési

problémák miatt a hallás és a kognitív funkciók , a késedelmes kommunikációs készség természetes eredményeket. A 2-3 éves gyerekek a 6p törlés általában kezdenek beszélni egy-egy szó . Ez a fejlődési késés érint társadalmi működését és az önbizalom . Gyakran a gyerekek megtanulják , hogy keverni aláírásával beszéd kommunikálni .
Motoros funkciók

Bár a méret a törlés nem befolyásolja a mobilitást , minden gyermek számára a 6P törlés vannak késések motoros mérföldkövek . Az egyik véglet , a csecsemők előfordulhat hypotonia (csökkent izomtónus ), különböző mértékben. Néhány szükséges a kerekesszék a szabadtéri kirándulásokat , míg mások élvezik néhány normális gyerekkora szokásos tevékenységeket. (Ref. 1)
Egyéb funkciók

Akik intersticiális deléciókat hibákat tapasztal vesefunkció , ficamok és a sérv . Néhány mutatnak más fizikai jellemzők: szájpadhasadék , rövidített nyak , ekcéma és fejlődési rendellenességei kézzel vagy lábbal. Világos, hogy nem minden körülmények között feltétlenül mutatkoznak egyének 6p törlés , egyéni működése jelentősen eltér.