Egészség és a Betegség
Thalassaemia A hemoglobin, a vörösvérsejtek oxigénhordozó fehérje termelését szabályozó gének mutációi által okozott rendellenességek csoportja. A talaszémia vérszegénységhez vezethet, ami a vörösvértestek vagy a hemoglobin hiánya.
G6PD-hiány egy genetikai állapot, amely a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6PD) enzim hiányát okozza. A G6PD egy fontos enzim, amely segít a vörösvértesteknek megvédeni magukat az oxidatív károsodástól. A G6PD-hiány hemolitikus anémiához vezethet, amely olyan állapot, amelyben a vörösvértestek idő előtt elpusztulnak.
A talaszémia és a G6PD-hiány egyaránt öröklött állapot. A talaszémia leggyakrabban mediterrán, afrikai és délkelet-ázsiai származású embereknél fordul elő. A G6PD-hiány a leggyakoribb az afrikai származású embereknél.
A talaszémia és a G6PD-hiány tünetei az állapot súlyosságától függően változhatnak. A talaszémia enyhe esetei nem okoznak tüneteket, míg a súlyos esetekben vérszegénységet, fáradtságot, gyengeséget és légszomjat okozhatnak. A G6PD hiánya hemolitikus anémiát okozhat, ami sárgasághoz, sötét vizelethez és hasi fájdalomhoz vezethet.
A talaszémia és a G6PD-hiány kezelése az állapot súlyosságától függ. A talaszémia enyhe esetei nem igényelnek kezelést, míg a súlyos esetekben vérátömlesztésre, csontvelő-transzplantációra vagy egyéb gyógyszerekre lehet szükség. A G6PD-hiány a hemolitikus anémia megelőzésére szolgáló gyógyszerekkel kezelhető.
A talaszémia vagy a G6PD hiánya nem gyógyítható. A korai diagnózis és kezelés azonban segíthet kezelni ezen állapotok tüneteit és javítani az életminőséget.