Mivel thalassaemia egy örökletes betegség , akkor kimutatható , még mielőtt a gyermek megszületik . Ez megvalósítható a három különböző vizsgálatok : chorion biopszia , hogy teszteljék a méhlepény során a 11. héten a terhesség, magzatvíz , hogy teszteljék a magzatvíz a magzat körül során a 16. héten a terhesség vagy magzati vérvétel (vér venni a magzat vagy a köldökzsinór ) a 18. terhességi hét szerint a Mayo Klinika .
érdekében , hogy csökkentsék a kockázatot a gyermeknek thalassaemia, a Mayo Klinika jelenti, hogy egy nő tojást is megtermékenyített a méhen kívül , tesztelt a thalassaemia , majd a megtermékenyített petesejt , hogy a tesztek negatívak thalassaemia lehet beültetni .
fizikai vizsga
érzés a duzzadt lép lehet az egyik mutatója thalassaemia szerint a Medline Plus .
mikroszkópos
Amikor a vörös vérsejtek egy személy thalassaemia is nézett mikroszkóp alatt , úgy tűnik, szabálytalan . A Mayo Klinika és a Medline Plus jelentés, amely mikroszkopikus vizsgálat mutathat vörösvérsejtek különböző formájú , amelyek a kis , sápadt, ami úgy néz ki mint céltábla közepe szemét, mert a kóros hemoglobin .
Genetikai tesztelés
genetikai vizsgálat ( mutációs analízis ) , végzett a vér , megmutatja , hogy a személy hordozza a gént , ami miatt a thalassaemia szerint a Mayo Klinika .
egyéb vizsgálatok
Egyéb vérvizsgálat jeleit thalassaemia . A vérvizsgálat ellenőrizheti az alacsony vörösvértestszám (vérszegénység) . Ez megvalósítható a teljes vérkép ( CBC) teszt , míg a hemoglobin- elektroforézis tudja mutatni a kóros hemoglobin szerint Medline Plus .