Hogyan tesztelik az izomdisztrófiát?

Számos módszert használnak az izomdisztrófia tesztelésére, többek között:

1. Fizikális vizsgálat: Az orvos felméri az izomerőt, a koordinációt és a reflexeket. Az izomgyengeség vagy -sorvadás (sorvadás) jeleit is kereshetik.

2. Vérvizsgálatok: Vérvizsgálatokkal mérhető a kreatin-kináz (CK), egy enzim, amely az izomrostok lebomlásakor szabadul fel. A CK magas szintje izomkárosodást jelezhet. Más vérvizsgálatok is elvégezhetők a különböző típusú izomdisztrófiákkal kapcsolatos specifikus genetikai mutációk keresésére.

3. Izombiopszia: Az izombiopszia során kis izomszövetmintát veszünk mikroszkóp alatti vizsgálat céljából. Ez segíthet az izomdisztrófia típusának azonosításában és az állapot súlyosságának felmérésében.

4. Genetikai vizsgálat: Genetikai tesztelés végezhető az izomdisztrófiát okozó specifikus genetikai mutációk azonosítására. Ez hasznos lehet a diagnózis megerősítésében, az izomdisztrófia típusának meghatározásában és a betegség lefolyásának előrejelzésében.

5. Elektromiográfia (EMG): Ez a teszt az izmok elektromos aktivitását méri. Segíthet azonosítani a gyenge izmokat és az idegkárosodást.

6. Idegvezetési vizsgálatok: Ezek a tesztek azt a sebességet mérik, amellyel az elektromos jelek az idegek mentén haladnak. Segíthetnek az idegkárosodás azonosításában.

7. Képalkotó vizsgálatok: A képalkotó vizsgálatok, például a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) és a számítógépes tomográfia (CT) használhatók az izmok vizualizálására és az izomgyengeség vagy -sorvadás jeleinek keresésére.

Az izomdisztrófia diagnosztizálására használt speciális tesztek az egyén tüneteitől és az izomdisztrófia feltételezett típusától függően változhatnak.