Hogyan lehet megelőzni Achondroplasia

Achondroplasia , más néven törpeség , a leggyakoribb formája a chondroplasia . Jellegzetes funkciók közé tartozik a alacsony termetű aránytalanul rövid végtagok, valamint a kiemelkedő homlok . A frekvencia achondroplasia nem jól dokumentált , de úgy vélik, hogy előfordul egyszer a 15000 és 40000 szülés. Utasítások
1

Get genetikai tanácsadás . A gén achondroplasia autoszomális domináns tulajdonság, amely azt jelenti, a gyermeknek 50 százalék esélye van , hogy ilyen betegség, ha az egyik szülő a tulajdonság az egyik allél . Minden utódok egy szülő a tulajdonság az achondroplasia mindkét allél lesz ez a betegség .
2

Vizsgálja a gén található zenekar 4p16.3 . Ez a gén szabályozza a termelés a fibroblaszt növekedési faktor receptor -3 ( FGFR3 ), ami achondroplasia ha termelt túlzott mennyiségben .
3

Határozza adott mutációkat okozó achondroplasia . Bár ez a betegség lehet öröklött , 75-80 százaléka ezekben az esetekben merül fel, az új mutációk . A G1138 és G1138A mutációk teszik ki körülbelül 99 százaléka az összes mutáció okozó achondroplasia az azonosított gén a 2. lépésben . 4 Matton

teszt a ritka mutációk okozó achondroplasia . A mutáció az úgynevezett Lys650Met Súlyos Achondroplasia fejlődési Delay és Acanthosis Nigricans és egy másik mutációját achondroplasia úgynevezett Gly380Arg azonosították Spanyolországban.
5

a gyermekek fiatalabb korban , ha a férfi . Advanced kor már azonosították a kockázati tényező a FGFR3 mutáció a férfiak , ami arra utal , hogy lehet eredő hibák fordulhatnak elő spermatogenezist .