Egészség és a Betegség
A csecsemők anyagcsere-tesztje olyan tesztcsoport, amelyet újszülötteken végeznek különféle anyagcserezavarok szűrésére. Ezek a rendellenességek jellemzően ritkák, de súlyos következményekkel járhatnak, ha nem diagnosztizálják és kezelik őket időben.
A vizsgálatokat általában az élet első napjaiban végzik el. Egy kis vérmintát vesznek a baba sarkából, és laboratóriumba küldik elemzésre. A tesztek különféle rendellenességeket mutathatnak ki, beleértve:
Fenilketonúria (PKU):Olyan rendellenesség, amelyben a szervezet nem képes megfelelően lebontani a fenilalanin aminosavat. Ez értelmi fogyatékossághoz és egyéb problémákhoz vezethet.
Pajzsmirigy alulműködés:Olyan rendellenesség, amelyben a pajzsmirigy nem termel elegendő pajzsmirigyhormont. Ez fejlődési késésekhez és egyéb problémákhoz vezethet.
Cisztás fibrózis:A tüdőt és más szerveket érintő rendellenesség.
Sarlósejtes betegség:Olyan rendellenesség, amelyben a vörösvértestek sarló alakúak. Ez vérszegénységhez és egyéb problémákhoz vezethet.
Juharszirup vizeletbetegség:Olyan rendellenesség, amelyben a szervezet nem képes megfelelően lebontani bizonyos aminosavakat. Ez értelmi fogyatékossághoz és egyéb problémákhoz vezethet.
Az enzimek szerepe a rendellenességekben
Az enzimek olyan fehérjék, amelyek elősegítik a szervezet kémiai reakcióinak felgyorsítását. Létfontosságú szerepet játszanak számos különböző testi folyamatban, beleértve az emésztést, az anyagcserét és az energiatermelést.
Egyes esetekben a genetikai mutációk azt okozhatják, hogy az enzimek abnormális formában vagy egyáltalán nem termelődnek. Ez anyagcserezavarokhoz vezethet. Például a PKU-ban a fenilalanint lebontó enzim nem termelődik funkcionális formában. Ez fenilalanin felhalmozódásához vezet a vérben, ami értelmi fogyatékosságot és egyéb problémákat okozhat.
Az anyagcserezavarok kezelése gyakran étrendi korlátozásokat és/vagy gyógyszeres kezelést foglal magában, hogy segítsen szabályozni bizonyos anyagok szintjét a vérben. A korai diagnózis és kezelés segíthet megelőzni ezeknek a rendellenességeknek a súlyos szövődményeit.