Milyen enzim hiányzik az albinizmusból, és milyen hatással van a sejtre?

Az albinizmusból hiányzó enzim a tirozináz. A tirozináz felelős a tirozin melaninná történő átalakulásáért, amely a bőr, a haj és a szem színét adó pigment. Tirozináz nélkül a melanin nem képződik, ami az albinizmusra jellemző pigmentáció hiányát eredményezi.

A tirozináz és melanin hiánya számos hatással van a sejtre:

Csökkentett védelem az UV-sugárzással szemben:A melanin természetes fényvédőként működik, védi a bőrt a nap káros ultraibolya (UV) sugárzásától. Melanin nélkül az albinizmusban szenvedők hajlamosabbak a napégésre, a bőrrákra és más UV-sugárzással összefüggő bőrkárosodásra.

Szemproblémák:A szem melanin hiánya számos szemproblémát okozhat, beleértve a csökkent látásélességet, nystagmust (akaratlan gyors szemmozgások) és fotofóbiát (fényérzékenységet).

Károsodott immunválasz:A melaninról kimutatták, hogy szerepet játszik az immunrendszerben. Melanin nélkül az albinizmusban szenvedő egyéneknek csökkenhet a fertőzések és betegségek leküzdési képessége.

Fontos megjegyezni, hogy az albinizmus spektrumzavar, és az állapot súlyossága egyénenként nagyon eltérő lehet. Néhány albinizmusban szenvedő ember nagyon kevés melanint termel, míg másoknak bizonyos fokú pigmentációja lehet. Az albinizmusnak a sejtre és az egyén általános egészségére gyakorolt ​​hatása ennek megfelelően változhat.