Fenilketonúria:mi ez?

A fenilketonuria (PKU) egy genetikai rendellenesség, amely a fenilalanin (Phe) nevű káros anyag felhalmozódását okozza a szervezetben. A fenilalanin egy aminosav, amely számos élelmiszerben megtalálható, beleértve a húst, halat, baromfit, tojást, tejtermékeket, dióféléket, magvakat és babot.

A PKU-ban szenvedő emberek nem képesek megfelelően lebontani a fenilalanint. Ez fenilalanin felhalmozódását okozhatja a vérben, ami számos súlyos egészségügyi problémához vezethet, beleértve:

* Értelmi fogyatékosság

* Rohamok

* Viselkedési problémák

* Bőrkiütések

* Ekcéma

* Hiperaktivitás

* Alacsony termetű

* Mentális egészségügyi problémák

A PKU-t speciális diétával kezelik, amely alacsony fenilalanint tartalmaz. Ezt a diétát a lehető legkorábban el kell kezdeni, ideális esetben az élet első napjaiban. A diéta célja, hogy a vér fenilalaninszintjét biztonságos tartományon belül tartsa.

A PKU sikeresen kezelhető korai diagnózissal és kezeléssel. A legtöbb PKU-s ember normális, egészséges életet tud élni.

Íme néhány további dolog, amit tudnia kell a PKU-ról:

* A PKU autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hordoznia kell a PKU gént ahhoz, hogy gyermeke a betegségben szenvedjen.

* A PKU az egyik leggyakoribb öröklött anyagcserezavar. Az Egyesült Államokban 10 000 újszülöttből körülbelül 1-et érint.

* A PKU egy egyszerű vérvizsgálattal diagnosztizálható.

* A PKU-ra nincs gyógymód, de speciális diétával sikeresen kezelhető.

* A legtöbb PKU-s ember normális, egészséges életet tud élni.

Ha Ön terhes vagy terhességet tervez, fontos, hogy beszéljen orvosával a PKU-ról. A korai diagnózis és kezelés segíthet megelőzni gyermeke súlyos egészségügyi problémáit.