A piruvát -dehidrogenáz komplex Deficiency Betegség

A piruvát dehidrogenáz komplex áll három enzimek, piruvát -dehidrogenáz ( E1) , dihydrolipoyl transzferáz ( E2) és dihydrolipoyl dehidrogenáz ( E3). Feladata az, hogy átalakítani piruvát acetil -CoA- amelyet azután tápláljuk be a citromsav ciklusban, és előállításához használt energiát a cellába. Piruvát dehidrogenáz komplex hiánybetegség ( PDCD )

Ha valaki az enzimek teszik ki a komplex hiányzik, a piruvát nem lehet átalakítani az acetil- CoA a citromsav ciklus nem képes az energia a test igényeinek.
oka PDCD

a leggyakoribb oka a PDCD a hiány az E1 enzim . A gén a felelős a gyártásért E1 van az X kromoszómán , és mutat a domináns öröklődés mintát. Ezért mind a hímek és nőstények érinti , de a férfiak gyakran súlyosabban érinti , hiszen csak egy X -kromoszóma .
Tünetek

PDCD nagyban befolyásolja a az agy és a központi idegrendszer . Az agy nem fejlődik megfelelően , és a mielin hüvely szigetelő bizonyos idegek is hiányzik teljesen. Mentális fejlesztési problémák , gyenge izomtónus , görcsök, letargia jellemző .
Treatment

A kezelés kiegészíti , hogy ösztönözze a piruvát dehidrogenáz komplex , gyógyszerek csökkentik az acidózis okozta egy építmény a piruvát és a speciális étrend .
Prognózis

született csecsemők PDCD általában hal meg fiatalon . Később gyermekkorban kialakuló PDCD általában azt jelzi, egy kevésbé súlyos formája , és a beteg élhet normális élettartamot , de bizonyos mentális fejlesztési kérdések szerint Healthline.com .