Okai megnagyobbodott máj és lép

Számos betegség okozhat megnagyobbodott máj és a lép , egy ismert állapot hepatosplenomegalia . Az alapbetegség , amelyek eredményeként a hepatosplenomegalia örökölt anyagcsere-betegségek mindegyike vagy nem termel elég az egyik enzim feldolgozásához szükséges lipidek , vagy az enzimek valaki nem működnek megfelelően . Nyolc rendellenességek minősíteni lipid tárolási betegségek , bár nem minden eredmény hepatosplenomegalia . Ez a cikk foglalkozik csak az, hogy nem. Funkció

lipidek zsír -szerű anyagok, amelyek részét képezik a membránok talált belüli és sejtek közötti és a mielin hüvely , befedi és védi az idegeket. Lipidek közé tartoznak olajok, zsírsavak, viaszok, szteroidok, mint például a koleszterin és az ösztrogén , és más rokon vegyületek . Normális esetben a szervezet az enzimek átalakítani ezeket a lipideket kisebb elemekre , amelyek energiát a szervezet számára . Amikor ezek az enzimek nem működnek megfelelően , ahelyett, hogy alakul , hogy tárolja a zsírt. Túlzott tárolási okozhat maradandó sejtes és szöveti károsodás , különösen az agyban , a perifériás idegrendszer , a máj , a lép és a csontvelő .
Azonosítás

Négy metabolikus rendellenességek eredményezhet mind nagyobb máj és a lép : Gaucher- kór, Niemann -Pick- betegség , Farber Sandhoff- kór és betegség ( Variant AB ) . Azok a betegségek, nem gyógyít . Minden, ami lehet fogadni, általában szupportív terápia .
Gaucher

Gaucher-kór a hiány az enzim glükocerebrozidáz , ami zsíros anyag " gyűjteni a lépben, a máj, a vese , a tüdő, az agy , és a csontvelőben , " szerint a honlap , a National Institute of Neurológiai Rendellenességek és stroke ( NINDS ) . A tünetek nem hepatosplenomegalia a " máj meghibásodása , csontrendszeri betegségek és a csont elváltozások fájdalmat okozhat , súlyos neurológiai komplikációk , duzzanat nyirokcsomók és ( esetenként ) a szomszédos ízületek , felfúvódott has , a barnás árnyalat a bőr , vérszegénység, alacsony vérlemezkeszám , és a sárga foltok a szem "szerint az intézet . Bár érinti mindkét nemet egyformán , ez a leggyakoribb az askenázi zsidó származású . Három altípust . Type 1 és 3 Válaszoljon a kezelések, amelyek javítják az életminőséget, de nincs gyógymód . 2-es típusú betegek általában meghal 2 éves kor előtt .
Niemann- Pick

szerint NINDS , Niemann- Pick egy csoportja betegségek " okozta felhalmozódása a zsír-és koleszterin sejtek a máj , lép , csontvelő, tüdő, és bizonyos betegeknél , agy .... Egy jellegzetes cseresznyepiros halo körül alakul ki a központ a retina 50 százaléka a betegek. " Négy alkategória , típusai A -D . A típus a leggyakoribb , előfordul csecsemők, akik ritkán élnek, mint 18 hónap , amint a betegséget . Ez a fajta " fordul elő leggyakrabban a zsidó családok . " B típus egy fiatal kialakuló forma . Együtt hepatosplenomegalia , tünetek is " ataxia , perifériás neuropátia , és a tüdő nehézségek haladás a korral, de az agy általában nem érinti. " Ezek a gyerekek is élnek a felnőttkort , de gyakran kell az oxigén , mivel a tüdő problémákat. C és D típusú kialakulhat bármikor , és általában okoznak hatalmas agy bevonása . Nincs gyógymód és kezelés csak támogató .
Farber a

szerint NINDS , ez a betegség okoz " halmozódnak zsíros anyag az ízületek , szövetek , és központi idegrendszert. " Ez a betegség általában elején kezdődik gyerekcipőben jár, de előfordulhat az élet későbbi szakaszában . Csecsemők , akik szereznek a betegség általában meghal 2 éves kor előtt . A tünetek közé tartozik a " hányás , ízületi gyulladás , nyirokcsomó-megnagyobbodás, duzzadt ízületek , ízületi kontraktúrák (krónikus lerövidítése izmok vagy inak ízületek körül ) , rekedtség és xanthemas , ami megvastagszik ízületek körül a betegség előrehaladtával . " A gyermekek , akiknél hepatosplenomegalia , általában meghal hat hónapon belül . A kortikoszteroidok használata a fájdalom és a csontvelő -transzplantáció vagy műtét történik , hogy csökkentse granuloma ( gyulladt szövet) .
Sandhoff

Sadhoff egy súlyos formája a Tay - Sachs betegség. NINDS szerint , a betegség felületek évesen körülbelül hat hónap. Tünetek eltérő hepatosplenomegalia a " progresszív romlás a központi idegrendszer, a motoros gyengeség , a korai vakság , jelzett vészreakció a hang , görcsösség , myoclonus (sokk -szerű összehúzódásokat egy izom ) , görcsrohamok , makrocefália ( kórosan megnagyobbodott fej) és cseresznye - vörös foltok a szem . Egyéb tünetek lehetnek: gyakori légúti fertőzések, mormolja a szív , baba -szerű arcvonásait. " Nincs kezelés . A rohamok vezérelhető görcsoldó gyógyszerek , de a gyerekek általában meghal légúti fertőzés 3 éves kortól .