X szindróma Pentasomy

Pentasomy X szindróma egy olyan állapot, amely befolyásolja a nőstények , hozzátéve, három több X kromoszómák a szabványos két általánosan jelen a nők . A feltételek termel összesen öt X-kromoszóma a nők, így okozva retardáció , testi rendellenességek , és fejlődési az arc és a koponya . Tények

emberi gének találhatók mindenki kromoszómák és természetesen szét nemenként . Egy normális ember , van egy összesen 46 kromoszómát amelyek tovább oszthatók 23 pár . Ebből az utolsó a 23 pár a személy nemi kromoszóma . A hímek mind X, mind Y -kromoszóma , míg a nők két X kromoszómával . Pentasomy X szindróma hozzáteszi három kromoszóma , összesen 49. . Ez a feltétel fedezték fel 1961-ben.
Tünetek

Vannak egyszerű és észrevehető tünetei Pentasomy X szindróma előtt is az érintett baba születése . A baba kiállítás késleltetett növekedés belül az anya méhében , amely szintén lehet nevezni, mint a prenatális növekedés hiány. A születés után , a baba nem nőtt vagy gyarapodott a várt időben. Mivel ez a tünetegyüttes erősen befolyásolja az agy , a gyermek nehezen készségek elsajátítása igénylő fizikai és szellemi tevékenység .
Fizikai megjelenés

lehet megmondani, hogy a női van Pentasomy X -szindróma által nézett ő arcvonásait . A nőstények ezzel a betegség jellegzetes fejlődési rendellenesség a koponya , valamint az arc régióban . Ez a rendellenesség vezet, kisebb , mint a normál arc , upslanting ráncai a szemhéját , a kerek arc, torz fül , a lapos orr- , kis hajszálrepedés, és egy rövid nyak . Eltekintve attól az arc , a kezek és a karok fizikailag deformált is.
Diagnózis

Pentasomy X -szindróma lehet azonosítani, már a születés előtti kor , bár ez nem történt meg a legtöbb időt . Klinikai vizsgálat magában kimutatása fizikai deformitások és kromoszóma- analízis kész diagnosztizálni ezt a szindrómát . Eljárások közé tartozik elemzése folyadék található szerte a fejlődő magzatra és megszerzése szövetminták a placenta .
Treatment

kezelés Pentasomy X szindróma függ a jelentkező tünetek az érintett nő. Ennek része lehet egy hatalmas orvosi csapat, amely magában foglalja a sebészek , orvosok és a gyermekorvosok . Korrekciós műtét lehet az egyik lehetőség az érintett nők, akik hibás fizikai megjelenés . Megkönnyítése normális szellemi fejlődését a gyermek ez a szindróma , gyógypedagógiai és speciális fizikoterápiás kell biztosítani .