Egészség és a Betegség
A galaktoszémia az anyagcsere veleszületett hibája, amely befolyásolja a szervezet azon képességét, hogy metabolizálja a galaktóz cukrot. Ha nem kezelik, a galaktoszémia májkárosodáshoz, szürkehályoghoz és értelmi fogyatékossághoz vezethet.
A Tay-Sachs-kór egy lizoszómális raktározási betegség, amelyet a hexosaminidáz A enzim hiánya okoz. A hexosaminidáz A felelős a GM2 gangliozid nevű zsíranyag lebontásáért. Amikor a GM2 gangliozid felhalmozódik az agyban, károsíthatja az idegsejteket, és értelmi fogyatékossághoz, görcsrohamokhoz és vaksághoz vezethet.
Mind a galaktosémiát, mind a Tay-Sachs-kórt a gének mutációi okozzák.
A galaktosémiában mutált gént GALT génnek nevezik. A GALT gén utasításokat ad a galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz (GALT) enzim előállításához. A GALT egy enzim, amely a galaktóz metabolizmusához szükséges.
A Tay-Sachs-kórban mutált gént HEXA génnek nevezik. A HEXA gén utasításokat ad a hexosaminidáz A enzim előállításához. A hexosaminidáz A egy olyan enzim, amely a GM2 gangliozid lebontásához szükséges.
A galaktoszémia és a Tay-Sachs-kór egyaránt kezelhető.
A galaktosémia a galaktózt tartalmazó élelmiszerek kerülésével kezelhető. A Tay-Sachs-kór enzimpótló terápiával kezelhető. Az enzimpótló terápia magában foglalja a hiányzó enzim pótlását az enzim egészséges másolatával.