Egészség és a Betegség
1. Genetikai vizsgálat:
a. Hordozószűrés:Genetikai vizsgálatot végezhetünk mindkét partneren a fogantatás előtt vagy a terhesség alatt annak megállapítására, hogy hordozzák-e a Tay-Sachs betegség génjét.
b. Prenatális vizsgálat (amniocentézis vagy chorionboholy-mintavétel):Magas kockázatú terhesség esetén genetikai vizsgálat végezhető amniocentézissel vagy chorionboholy-mintavétellel nyert magzati sejteken. Ez megerősítheti a Tay-Sachs-kór génjének jelenlétét a magzatban.
2. Fizikai vizsgálat:
a. Cseresznye-vörös makula:A fizikális vizsgálat során a szemész egy jellegzetes "cseresznyevörös makulát" észlelhet a Tay-Sachs-kórban szenvedő egyének retinájában. Ezt az abnormális cseresznyevörös foltot a retina közepén a GM2 gangliozid felhalmozódása okozza a retina ganglion sejtjeiben.
b. Neurológiai értékelés:Egy átfogó neurológiai vizsgálat feltárhatja a progresszív neurológiai romlás jeleit, mint például csökkent izomtónus, rossz koordináció, fejlődési késések, görcsrohamok és látásromlás.
3. Biokémiai vizsgálat:
a. Hexosaminidáz A aktivitás:A hexózaminidáz A enzimaktivitás csökkent szintjének vizsgálata vér- vagy szövetmintákban Tay-Sachs-kórra utalhat. Ez az enzim döntő fontosságú a GM2 gangliozidok lebontásában, hiánya pedig ezeknek a káros anyagoknak az agyban és más szövetekben való felhalmozódásához vezet.
b. GM2 gangliozid felhalmozódás:A cerebrospinális folyadék vagy az agyszövet elemzése kimutathatja a GM2 gangliozidok emelkedett szintjét, ami megerősíti a Tay-Sachs-kór diagnózisát.
Ha genetikai vizsgálatok, fizikális vizsgálat vagy biokémiai vizsgálatok alapján a Tay-Sachs-betegség gyanúja merül fel, gyakran e módszerek kombinációját alkalmazzák a diagnózis pontos megerősítésére. A korai felismerés és diagnózis elengedhetetlen a genetikai tanácsadáshoz, a családtervezéshez, valamint a Tay-Sachs-kór tüneteinek és szövődményeinek kezeléséhez.