Mi szükséges ahhoz, hogy egy egyén szexuális rendellenességben szenvedjen?

Ahhoz, hogy az egyénnek nemi eredetű rendellenessége legyen, mutációnak kell lennie az egyik nemi kromoszómán, az X- vagy az Y-kromoszómán található génben. Ezek a rendellenességek a mutált gén helyétől függően különböző mintákban öröklődnek.

X-hez kapcsolódó rendellenességek:

Az X-hez kötött rendellenességeket az X kromoszómán található gének mutációi okozzák. Ezek a rendellenességek elsősorban a férfiakat érintik, mivel a férfiaknak csak egy X-kromoszómája van. Ha egy férfi egy mutált génnel rendelkező X-kromoszómát örököl, akkor általában kifejti a rendellenességet. A nőstényeknek két X-kromoszómája van, és a legtöbb esetben, ha az egyik X-kromoszómát mutált génnel öröklik, a másik X-kromoszóma képes kompenzálni a mutált gént, megakadályozva a rendellenesség kialakulását. A nőstények azonban hordozhatják ezeket a mutációkat, és továbbadhatják gyermekeiknek. Az X-hez kapcsolódó gyakori rendellenességek közé tartozik a hemofília, a vörös-zöld színvakság és a Duchenne-izomdystrophia.

Y-kapcsolt rendellenességek:

Ezzel szemben az Y-kromoszómán lévő gének korlátozott száma miatt az Y-kapcsolt rendellenességek meglehetősen ritkák. Csak a férfiakat érintik az Y-kromoszómához kapcsolódó rendellenességek, mert ők az egyetlenek, akiknek van Y-kromoszómájuk. Ezek a rendellenességek apáról fiúra szállnak. Mivel az Y kromoszómán lévő gének nem vesznek részt a nem meghatározásában, a nőstények nem örökölnek és nem fejlesztenek ki Y-kromoszómához kapcsolódó rendellenességeket. Kevés ismert Y-kapcsolt rendellenesség, például a hypertrichosis pinnae, ahol a férfiak túlzott szőrnövekedést tapasztalnak a külső hallójárataikban.

Összefoglalva, ahhoz, hogy az egyénnek nemhez kötött rendellenessége legyen, mutációnak kell lennie egy génben, amely az X vagy Y kromoszómán található. A rendellenesség öröklődési mintázata és kifejeződése az érintett nemi kromoszómától függ.