Tay Sachs betegség tünetei

Tay Sachs- betegség egy genetikai hiba, amely megakadályozza, hogy a szervezetnek a szükséges szintjét az enzim hexózaminidáz A. Ez az enzim felelős a lebontása GM2 gangliozidok ( egy zsírszerű anyag ) . Ennek eredménye egy felhalmozódását GM2 gangliozidok az idegsejtek és az agy. Idővel ez a lerakódás okozza a különböző tünetek , számos neurológiai és a romlás , amíg nem lesz olyan rossz az idegrendszer már nem az életet . Forms

Bár Tay Sachs egy genetikai rendellenesség , ami azt jelenti , hogy azok, akik úgy születnek , a szint a hiány az enzim eltérő lehet , ami három különböző formája a betegség . A leggyakoribb formája az úgynevezett klasszikus csecsemőkorban , amelyben a beteg kezd mutat tüneteket, az első néhány hónapban az élet . Betegek, akik szenvednek Fiatalkorúak Tay Sachs betegség , a kevésbé súlyos formája , akkor alakulnak ki tünetek éves kor között 2. és 5. sz. A legkevésbé súlyos formája , az úgynevezett késői , nem érintheti a szenvedő , amíg késő tizenéves, vagy akár az ő 20-as .
Kezdeti tünetek

infantilis Tay Sachs , a csecsemő jelenik meg, hogy dolgozzon rendesen több hónapig, míg a felhalmozódott gangliozidok kezd kiváltó tüneteket. A korai tünetek közé tartozik a görcsök, könnyen megriadt , csökkent a szemkontaktust , levertség és a növekvő ingerlékenység . A szülők először észre különbséget viselkedés, mint a nem több mosolygós , megszűnik felborulása vagy mászni , vagy veszteséget képes megragadni a dolgokat . A csecsemő is mutatnak csökkenést növekedés, valamint lelassult mentális és szociális készségek .
Tünetei előrehaladott betegség

Ahogy a betegség előrehalad , a tünetek lesz még rosszabb . Az a képesség , hogy rágni és nyelni fogja érinteni , hogy etetési idők nehéz. Lehet, hogy egy teljes elvesztése motoros képességek és a beteg válhat vak, süket , vagy mindkettő . Azoknak a infantilis Tay Sachs , a várható élettartama kevesebb, mint öt év. Azoknak juvenilis Tay Sachs , általában nem élnek, mint 15 éves.
Tünetei fiatal és késői

Azok juvenilis Tay Sachs és a késő - fellépő Tay Sachs még mindig termel néhány az enzim hexózaminidáz a, de nem elég , így az idő múlásával a tünetek kezdenek fordul elő. A leginkább figyelemre méltó tünet a gyengeség az izmokban , ami hatással lehet a járás, az egyensúly és hogy képesek felkelni ülő és fekvő helyzetben . A beszéd is lesz elmosódott . Mivel az agy egyre érintett , akkor mutatnak jelek a mentális betegségek . Bár ezek a tünetek befolyásolják az életminőséget , akiknek késői nem lehet az élettartamot befolyásolja.
Kezelések

nincs gyógymód Tay Sachs betegség . A tudósok jelenleg tanulmányozza a betegség, és az ok , és megpróbálja megtalálni a gyógymódot . Ezért a legtöbb kezelés koncentrálni próbálják csökkenteni a tüneteket, és hogy a beteg sokkal kényelmesebb. A kezelések között légzési ellátás és megpróbálta csökkentse a nyálka felhalmozódása a tüdőben . Szintén egy etetés cső válhat szükségessé , ha a beteg nem tud sokáig nyelni a saját . Vannak olyan gyógyszerek, amelyek segíthetnek a rohamok és a remegés és a fizikai terápia hasznos lehet , hogy az izmok rugalmas és ösztönözte .