Radial aplázia - thrombocytopenia szindróma

Radial aplasia - thrombocytopenia szindróma egy ritka genetikai rendellenesség . Az is ismert, mint thrombocytopeniát hiányzik sugár, vagy TAR, szindróma. Ez volt az első le Judith G. Hall, MD, 1969-ben. Bár Wu kutató John K. , MD, a már több mint 20 dokumentált tünetek a betegség , az elsődleges tünetek nagyon alacsony vérlemezkeszám , amely elvezet a könnyű és vérzéses zúzódások , valamint a hiánya a sugara csont az alkar . Ez akkor fordul elő körülbelül 4,2 -szor , minden 1 millió élveszületések . Bár TAR -szindróma okozhat korai halála miatt a hemorraging vagy szervi hibák , gyermekek, akik , és kap hatékony kezelést lehet, hogy normális életet ível, és az önálló életvitelre . Elsődleges tünetek

A tünetek a TAR -szindróma közé elsődleges tünetek , azok, amelyek közvetlenül okozott genetikai anomália , és a másodlagos tünetek miatt az elsődleges tünetek . Nem minden ember TAR szindróma minden az elsődleges vagy másodlagos tünetek , de az összes beteg hiányoznak a sugár az egyik vagy mindkét karját , és azt mutatják thrombocytopenia , vagy nagyon alacsony vérlemezke-szám, a tünetek az első 18 hónapban.

Elsődleges tünetek : thrombocytopenia - nagyon alacsony vérlemezke-szám , a sejt töredékek , amelyek szükségesek a vér clottingUnderdeveloped vagy hiányzik megakaryocyták , csontvelő sejtek termelnek plateletsEosinophilia - nagyszámú eozinofil vérsejtek harci infectionAnemia - alacsony vér ironMissing sugár csont az egyik vagy mindkét armsMissing , rendkívüli és fejletlen singcsont csont az egyik vagy mindkét armsAbnormal váll jointsDislocated hipsKnees és /vagy a térdét részben kificamodott , vagy rendellenesen nőtt togetherFemoral torziós - hosszú csont a comb csavart ki positionTibial torson - sípcsont az twistedAbsence a fibula ( borjú csont) Kis láb kóros lábujj placementSevere intolerancia tehén milkHeart defectsKidney defectsUnderdeveloped méh és a hüvely
Másodlagos tünetek

véraláfutást és /vagy vérzést miatt thrombocytopeniaEarly halála miatt a hemorrhagingWrist és térd ízületi gyulladás miatt eosinophilia és dislocationsIntestinal vérzés miatt a tej intoleranceInfertility a nők miatt a méh deformitások
Prognózis

született gyermekeknek TAR -szindróma valószínűleg a krónikus thrombocytopenia , valamint amikor a thrombocytopenia válik akut és okoz súlyos véraláfutás és vérzés . Azonban a 6 év , a legtöbb gyermek a feltétellel fejlesztése közel normális vérlemezkeszám , és a kockázat hemorrhaging lesz kisebb . Szerint Wu , ha a gyermek azzal a feltétellel, él utóbbi 2 év , ő lesz a normális élet várható .

Azok, akik radiális aplasia - hiányzik sugár csont és csont - és semmi más kar deformitások lehet tanulni hogy végre minden a szokásos napi tevékenységét , ha megkapja a megfelelő betéttel kar üdítő . A prognózis számára, akik szervi rendellenességek és a csontváz hibák túl a karok típusától függ a hiba , és a kezelést kapnak .
Treatment

A kezelés függ a típusa és a tünetek súlyosságától . Wu szerint " Messze a legfontosabb kezelés vérlemezke -transzfúzió . " Egyéb gyakori kezelések közé használata az egyéni ortetikai üdítő és műtét , hogy az érintett végtag működőképesebb , szimmetrikus vagy kozmetikailag vonzó. Bár amputáció a beteg előkészítése , hogy viseljen a protézis végtag vagy végtagok egy lehetőség , az emberek radiális aplasia - thrombocytopenia szindróma sokszor nincs elég core- izomerő használni a protézis hatékonyan és a betegek funkcionális kézzel általában megtalálja őket hasznos mint a hosszabb karok protézisek provide.Bone csontvelő-átültetés egy lehetőség számára, akiknek a tendencia, hogy a vérzés nem javult vérlemezke transfusions.Intestinal problémák miatt tehéntej intoleranciában lehet kezelni eltávolításával tehéntej az étrendből.

problémák megelőzése

betegek és családjaik megakadályozhatja sok a vérzés epizódok kapcsolódó TAR szindróma. Jó megelőző intézkedések közé tartoznak a következők : Alatt vérlemezke transfusionsAvoiding sérülések - visel puha sisak helpAvoiding használatát csökkentő gyógyszerekkel véralvadást , beleértve az aszpirin és a nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerek , vagy NSAIDsTreating kisebb vágások és injekciós helyek azáltal tartós , szilárd, állandó nyomás őket, amíg el nem vérzés