Autoszomális recesszív genetikai betegségek

A sejteket az emberi szervezetben készletek általában tartalmaznak 23 kromoszómák (fél mindkét szülőtől ) . Párok 1-től a 22 autoszomális kromoszómák , és pár 23 a nemi kromoszómák , amelyek meghatározzák a szex ( XX női és XY férfi ) . Egy autoszomális genetikai rendellenesség fordul elő mutációt vagy rendellenesség a géneket egy vagy több pár autoszomális kromoszómák . Ha a betegség autoszomális recesszív , akkor mindkét szülő hordozó , és nem a betegség , de mindkét át a kóros gén a gyermek , aki fejleszti az aktív betegség. Alpers -szindróma

szerint JW Ball és R. C. Binder a " Pediatric Nursing " Alpers -szindróma egy ritka anyagcsere betegség okozza degeneráció a szürkeállomány az agyban , ami a rohamok , fokozzák a mentális retardáció, elvesztése izomtónus vagy görcsös állapot , a vakság és májelégtelenség a bekövetkezett halál általában az első évtizedben .
cisztás fibrózis

a cisztás fibrózis egy exokrin mirigy rendellenesség, amely hatással nyáktermelő testtájakat . Vastag szívós nyálka felhalmozódik , és blokkolja a csövek és vezetékek, mint például a hörgők , a tüdő, a vastagbél , a hasnyálmirigy-vezetékben , és a vas deferens ( meddőséget okoz .) CF is okoz rendellenességet a verejtékmirigyek , így a szervezet választja ki túlzott nátrium (só) , kiszáradáshoz vezet .
Policisztás vesebetegség

szerint PKD Alapítvány, az autoszomális recesszív policisztás vesebetegség, mindkét vesét fejleszteni többszörös ciszták a nephronok , a szűrési egység. A vesék gyakran nagyon kibővült a születéskor . A károsodott nefronokban nem tudja megfelelően visszaszívják folyadékot vissza a véráramba , így a gyermek halad nagy mennyiségű vizelet . Sok gyerek hal meg csecsemőkorban és a túlélők gyakran igényelnek dialízis és /vagy veseátültetés . Májbetegségek is társult ARPKD .
Sarlósejtes vérszegénység

sarlósejtes vérszegénység okozza sarló alakúvá válását a vörösvértestek miatt abnormális hemoglobin . A sarló alakú sejtek nem megy könnyen a kis hajók és gyakran összetapadnak és a forma a vérrögök , amelyek következtében súlyos fájdalom és szöveti és szervi károsodásokat . Szerint " Pediatric Nursing ", a rendellenes vörösvértestek élni csak maximum 20 nap helyett 120 , és a szervezet nem helyettesítheti a haldokló sejtek elég gyorsan , így a személy válik vérszegény .

Tay Sachs betegség

Tay Sachs betegség , elsősorban azokat befolyásoló askenázi zsidó örökség eredményez abnormális betétek zsíros anyag a neuronok ( idegsejtek ) az agyban. Szerint a National Institute of Neurológiai rendellenességek és az agyvérzés , a gyermek tűnhet normális először, de mivel a betétek akadályozza az idegi funkciókat az elkövetkező néhány hónapban, a gyerek egyre tiltva, az agy - sérült , vak, süket és megbénult . A gyermek elveszti a képességét, hogy lenyelni és az izmok sorvadása ( csökken) . A halál általában akkor fordul elő , az első négy évben az élet .
Thalassemia

Thalassemia egy öröklődő betegség , amely elsősorban érinti azokat a mediterrán származású , így a nem megfelelő termelés egy komponenseinek hemoglobin a vörös vérsejtek. Az a személy, fejleszti vérszegénység , de a súlyossága enyhétől a súlyos számától függően a kóros gént örökölt .