Mi az ornitin Carbamoyltransferase ?

Ornitin carbamoyltransferase található enzim a mitokondriumban , a máj és részt vesz az urea ciklus . Ez megkönnyíti a katalizátor közötti reakciót és karbamoil- foszfát- ornitin , citrullin termelő és a foszfát. Egy X-kromoszómához kötött recesszív genetikai betegség, ami egy enzim hiány ez különösen pusztító , ami a mérgező ammónia építmény a szervezetben , ami a neurológiai károsodás, kóma és akár halált is okozhat . Jelentősége

kulcsfontosságú eleme a karbamid- ciklus , amely feldolgozza ammónia karbamid emlősökben , ornitin carbamoyltransferase (más néven ornitintransz ) hajt végre alapvető funkciója a szervezetben . Az ammónia keletkezik, amikor emésztés magas fehérjetartalmú ételek , vagy ha a test kifogyni az energia , és elkezdi emészteni saját fehérjék. Mivel az ammónia rendkívül mérgező , különösen az idegrendszeri , a hiányzó láncszem az urea ciklus pusztító következményekkel járhat . Ugyanez a vegyület is megtalálható a növényekben és a mikrobák , ahol részt vesz arginin bioszintézist. Ez az aminosav is megtalálható az urea ciklus .
Function

Ornitin carbamoyltransferase funkciókat , mint egy katalizátor , ami azt jelenti, vesz részt a reakcióban , de alakul változatlan . Pontosabban, a mitokondrium , a máj , ez hozza össze , és az ornitin -karbamoil -foszfát és foszfát- kibocsátások és a citrullin . Mint az egyik első lépéseket a következő ciklus bevezetését ammónia ( karbamoil- foszfátot létre ammónia és szén- dioxid) , a hiány ez az enzim egy közvetlen oka hyperammonemia , vagy magas koncentrációja a vérben a vegyület.


Jellemzők

ornitin carbamoyltransferase egy trimer , vagy egy olyan molekula képződik három azonos " monomerek; " ebben az esetben , három azonos fehérjék, amelyek mindegyike rendelkezik egy kötőhelyet karbamoil- foszfát, és egyet egy aminosav. A trimer , az aktív helyek találhatók a központban, ahol a három monomerek találkoznak. A név abból a funkcióját , és így utal, hogy a két típusú kötőhelyek , hanem a szerkezet maga az enzim .
Szempontok

Egy ritka genetikai rendellenesség előforduló körülbelül 1 a 80.000 élveszületésre , eredménye egy ún ornitintransz hiányban vagy OTCD . A súlyos formája a betegség , a tünetek kezdenek körülbelül egy nap a születés után , és ha a pontos diagnózis nem történik szinte azonnal (amely nehéz, mivel a változékonysága a tüneteket , és az átfedés sok gyakori rendellenességek ) , a csecsemő halott lesz egy héten belül . További enyhe formában ad később kezdődő és hosszabb a Windows , hogy a diagnózis , és még mindig van egy tisztességes prognózisa .
Megelőzés /Solution

Míg a súlyos formájának OCTD nem tűnik hogy hagy sok teret az orvostudomány , hogy dolgozni , dolgozni terápia enyhébb formája a X-kromoszómához kötött genetikai rendellenesség mutat némi reményt . Különösen a lányok a betegség -, míg ez recesszív , trauma vagy idő nagy emésztési stressz, mint például az éhezés , vagy a terhesség , okozhat előzőleg nem kifejezett OCTD válni kifejezett - májátültetéseknél voltak rendkívül hatékony megelőzésében későbbi epizódok hyperammonemia . Sokan remélik , hogy a legújabb munka génterápia nyújt gyógymódot.