Határozza meg a Huntington -kór

Huntington- kór, közismert nevén Huntington , általában akkor fordul elő a középkorú és egy neuro- degeneratív genetikai rendellenesség. Egyre gyakrabban fordul elő az emberek a nyugat-európai származású , mint az emberek, az ázsiai és az afrikai örökség . Közül a legismertebb áldozata a betegség népdalénekes Woody Guthrie , aki meghalt 1967-ben , miután szenved a betegség 13 éve . Történet

Huntington -kór le először egy 1842 levélben Robley Duglinson a " Practice of Medicine. " Mielőtt az időben, azok, akik szenvedtek a betegség gyakran azzal vádolják, hogy megszálltak a szellemek , vagy , hogy boszorkányok . Ők gyakran száműzték . Az 1846-ban, Charles Gorman észrevette, hogy a tünetek a betegség úgy tűnt, hogy befolyásolja a sok ember , különösen régiókban . Johan Christian Lund elkészítette az első leírása a betegség , miközben dolgozik a Jefferson Medical College 1860-ban, George Huntington így az első teljes leírás 1872 .
Mert

Huntington betegség okozta mutáció egy specifikus gént. Ez a gén , az ismert Huntingtin gén , genetikai kódja biztosítja a fehérje huntingtin . A mutáció okozza különböző formái a fehérje, amely meghatározott területeken károsíthatja az agyban. A Huntingtin gén , amikor a mutáns , a domináns, és a betegség eredményt, amikor akár a Huntingtin gének mutáns . Ha a szülő a Huntington-kór , van egy 50 százalékos változását örökli a gén , amely mindig eredményez a betegség , ha elég sokáig élsz , hogy fejlesszék a betegség .
Tünetek

Az elsődleges tünete a Huntington -kór chorea . Chorea is tönköly choreia , olyan állapot, ami miatt akaratlan mozgások . Az első tünetek meg kell jegyezni, általában a koordináció hiánya és bizonytalan járás járás közben . Ahogy a betegség előrehalad , chorea kezd be magát , így a rángatózó mozdulatok. Együtt a chorea , akkor csökken a mentális képességeket , és nőtt a viselkedési és pszichiátriai problémák . Szövődmények tüdőgyulladásban , szívbetegség vagy fizikai sérülés általában eredményezi a feltétellel, hogy végzetes számított 20 éven belül a tünetek .
Diagnózis

Huntington -kór tünetei mutatkoznak , diagnózis gyakran alapul, a fizikai tünetek . Genetikai vizsgálatok lehet használni , hogy erősítse meg a diagnózist , különösen, ha nincs családban a betegség. Az MRI és a PET vizsgál lehet használni annak meghatározására , hogy voltak változások az agy aktivitását. A diagnózis leggyakrabban egy neurológus , aki kérdéseket tesz fel a beteg személyes , családi és egészségügyi rendelés előtt további diagnosztikai vizsgálatok .
Treatment

Huntington -kór nem gyógyítható. Azonban vannak olyan kezelések , amelyek segítenek a betegek kezelését , és hogy azok a tünetek súlyosságának csökkentése , ha a betegséget . Tetrabenazin gyakran írják , hogy csökkentse chorea , és jóvá is hagyta az erre a célra az Egyesült Államokban 2008-ban. A neuroleptikumok és benzodiazepinek is előírt erre a célra. Pszichiátriai gyógyszerek, például SSRI-k és a mirtazapin , gyakran előírt kísérő pszichiátriai tüneteket. A fizikai és a beszéd terápiák is kezdik használni abban áldozatai Huntington kezelni a tüneteket .