Krabbe -kór

Krabbe betegség névadója Knud Haraldsen Krabbe ---- dán neurológus , aki felfedezte a betegség . Krabbe betegség , más néven galaktozilceramidot lipidosis vagy Globoid sejt leukodisztrófia , egy regresszív betegség, amely befolyásolja a funkciók az idegrendszer . Ez egy genetikai rendellenesség, amely rendkívül ritka az Egyesült Államokban ---- körülbelül 10 ember közül egy millió szenved Krabbe betegség. Tartozik az osztály a nevezett leukodystrophies rendellenességek , amelyeket az jellemez, egy hiányosság mielin ( egy neuron szigetelés , amely segít felgyorsítani az idegi impulzusok terjedési ) . Korai kezdetű

90 százaléka Krabbe betegség esetben a tünetek általában megjelennek az első néhány hónapban a gyermek életében ( korai kezdetű Krabbe betegség). A tünetek közé tartozik : ingerlékenység , súlyos láz, hányás , probléma az adagolással , izmok görcsök, görcsök , bénulás , halláscsökkenés ami süketség , látásvesztés vezető vakság, és a mentális hiányosságok .
Late kialakuló

ritkán, Krabbe betegség alakulhat ki idősebb gyermekek és serdülők ( késői megjelenésű Krabbe betegség). A tünetek késői Krabbe betegség nem olyan súlyos , vagy progresszív , mint a tünetek infantilis Krabbe betegség. Serdülők és felnőttek szenvednek Krabbe betegség többnyire tapasztalat izmok gyengesége alig vagy egyáltalán nem értelmi fogyatékos .
Mert

A szülők a gyermek, aki szenved Krabbe betegség nem feltétlenül fejt ki a jelek és tünetek a betegség . Krabbe betegség váltja a gyermekek , akik öröklik a hibás gént mindkét szülőtől . Ez a genetikai defektus okozza a hiányosság galaktocerebrozidáz ( GALC ), amely egy olyan enzim, amely kulcsfontosságú a mielin fenntartásához . Egy hiányosság GALC eredményez magas szintje Pszikozin , ami magától a sejtek pusztulását , hogy hozzon létre a mielin . Nélkül a mielin , az idegsejtek elveszti a képességét, hogy megfelelően működjön.
Treatment

nincs gyógymód Krabbe betegség, de vannak olyan kezelések célja a tünetek enyhítésében , mint a rohamok és hányás. A felnőttek , a csontvelő-transzplantáció és a vezetéket vérátömlesztés már kipróbált kevés sikerrel. A génterápia ( helyett hibás gén normál is ) egy olyan kezelés, amely lehet igénybe venni a jövőben, mint a gyógyítás a Krabbe -kór és más genetikai rendellenességek .
Prognózis

Krabbe betegség rendkívül végzetes betegség, amely nem gyógyítható . Szenvedő csecsemők Krabbe betegség általában meghal, mielőtt az első születésnapját , és kevés vagy nincs remény a túlélésre, a második évben. Emberek, akik szenvednek a későbbi életkorban kialakuló Krabbe betegség lehet túlélni , amíg azok a felnőttek , de a súlyosan akadályozza a sérült idegrendszert. Végül szenved a vakság , süketség és a veszteség az izomtónus .