Genetikai csontbetegség

Genetikai csontbetegségek ritkák, de van néhány közös elem . A legtöbb csontbetegségek okoz változást az alakja a csontok ( meghajolva , rövidülés ) , változás a csontok erőssége (rideg ) , denzitásváltozást (fokozott vagy csökkent ), és gyakran a változás arányos test normális méretű fej , de amelyek végtagok rövidített vagy egyenetlen méretű. Egyes genetikai csontbetegségek okoz kóros szaporodását és daganatok , hogy nőnek a csontokat is, és a legtöbb betegség megemelkedhet a törések és a fájdalom . Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta , más néven " törékeny csontok " betegség , áll a csoport hét betegségek ( típusok I- VII) a kötőszövet a különböző klinikai előadások és egy sor súlyos volt. Jellemző tünetek közé tartozik a csontok könnyen eltörhetnek (néha egy gyermek születik több törés ) , izomgyengeség , alacsony termet, csontváz deformitások és a laza ízületek. További gyakori megnyilvánulásai közé tartozik hallásvesztés , kék sclerae a szem , gyenge erek gyakori vérzés és gyenge elszíneződött fogak .
Osteopetrosis

Osteopetrosis áll egy csoport hasonló betegségek más néven "márvány csontbetegségek ", mert a szervezet nem tudja helyettesíteni a régi csontsejtek új ; ezért az új sejtek merül fel, a csontok vastagabb és változtassa alakú , így gyenge és kiszorítás a csontvelőben , hogy a termelés a vérsejtek károsodott. A növekvő csontok a koponya nyomhatják az idegeket , ami bénulást , és torzíthatja arcvonásait.
Fibrosus dysplasia

fibrosus dysplasia kezdődik a magzati fejlődés során a genetikai rendellenesség okozza valamilyen rendellenes csont -termelő sejtek termelnek területe rostos csont. A feltétel lehet, hogy csak két csont vagy több csontot egész csontváz . Ahogy a gyermek növekszik , a rostos terület kitágul, gyengíti a csont és az ebből eredő fájdalom és törések . Szálas dysplasia leggyakrabban befolyásolja a csontok a comb , lábszár , a bordák , a koponya , a medence és a felkar . Ugyanez a rendellenesség gyakran előfordul a mirigyek , ami hormonális egyensúlyhiány . Míg okozta genetikai rendellenesség , nincs nagyobb családi kockázat.
Több Osteochondromas

Több osteochondromas ( más néven örökletes több exostoses ) nem eredményezheti a nem malignus csont tumorok erednek , vagy a végek sík felületei csontok. Vannak, akik fejleszteni csak két daganat , míg mások fejlesztése száz. A daganatok okozhat tömörítés az idegek , az izmok és az inak és fájdalmat okoz , deformitás és a mobilitás hiánya . Akár 5 százaléka az érintettek , a daganatok áttért a rosszindulatú chondrosarcomas .
Hipofoszfatémia

Hipofoszfatémia metabolikus csont betegség, amelyet alacsony az enzim alkalikus foszfatáz , megakadályozva mineralizáció és edzés a csontok és a fogak . A gyerekek szokatlanul alakú feje , és gyakran szokatlanul rövid , és meghajolt lábak, de kibővített ízületek. A tünetek eltérőek , de sokkal súlyosabb tüneteivel, csecsemőkorban . Felnőttek hajlamosak a törések és korai elvesztése fogak.