Osteogenesis imperfecta egy olyan betegség, amely a csontok gyengülnek minden területén a test , így nagyon könnyű megtörni , vagy összetörik a csont. A feltétel befolyásolja a gyermekek és a felnőttek és a viszonylag ritka , érintő mintegy 50.000 ember az USA-ban , megfelelően osteogenesis imperfecta Alapítvány . A betegség sorolják típusú értékeléshez különböző tünetek és a betegség súlyosságától folyamat .
Típusok
Osteogenesis imperfecta , más néven OI , sorolható nyolc különböző , mindegyik a saját jellemzői . Például az I. típusú tartják a leggyakoribb formája a betegség , valamint a legenyhébb tekintetében tünetek és jellemzőit. Az ilyen típusú , nagyon kevés csont deformitás , és élvezheti a normál termetű . A csontok törés könnyen , bár a legtöbb törés bekövetkezte előtt eléri a pubertás . A legsúlyosabb formája OI II típusú . Ez a fajta betegség eredményez növekedést deformitások és hiányosságok, ami nagyon könnyen törött csontok . Csecsemők diagnosztizált II típusú OI megtapasztalhatja légzési problémák halálhoz is vezethet .
Típusai III a VIII-as típusú mutatnak eltérő jellemzőkkel . Lehet, hogy egy hordó alakú mellkas vagy a háromszög alakú arc, legyen az alacsony termet , vagy tapasztalat korlátozott mozgás az alkar. A jelek és tünetek a különböző típusú osteogenesis imperfecta gyakran átfedik egymást . Minden típusú OI eredmény gyenge vagy törékeny csontok képesek törés során még az enyhe tevékenység .
Jelei és tünetei
állapot tünetei függ a súlyossága vagy besorolása a betegség . Például , Type II és III típusú osteogenesis imperfecta okozhat légzési problémákat , könnyen törött csontok, görbület a gerinc , törékeny fogak és halláskárosodás . A legtöbb fajta betegség is vezethet elszíneződött sclera vagy a szemfehérje . Sclera lehet szürke, lila vagy kék . Halláskárosultak is egy lehetőség , mivel fejletlen tüdőt .
Diagnózis
diagnózisa és osztályozása osteogenesis imperfecta keresztül történik a DNS és molekuláris vizsgálata . A vizsgálatokat mennyiségének mérésére kollagén jelen a szervezetben . A kollagén kötőszövet készült fehérje, amely szerkezetét és támogatást nyújt a csontváz és az ízületek. Ha van OI , akkor csökkent mennyiségű kollagén a vér, a szövetek és a mozgásszervi rendszer .