Mik a policisztás májbetegség jellemzői?

Policisztás májbetegség (PLD) egy krónikus májbetegség, amelyet több ciszta vagy folyadékkal telt zsák jelenléte jellemez a májban. A ciszták általában jóindulatúak és nem okoznak tüneteket, azonban bizonyos esetekben nagyokká válhatnak, és fájdalmat, kényelmetlenséget vagy szövődményeket, például májelégtelenséget vagy portális hipertóniát okozhatnak.

A policisztás májbetegség jellemzői a következők:

1. Ciszták: A PLD-ben előforduló ciszták jellemzően többszörösek, méretük és elhelyezkedésük a májban változó. Általában kerek vagy ovális alakúak, és tiszta folyadékkal vannak feltöltve. A ciszták mérete mikroszkopikustól néhány centiméter átmérőig terjedhet.

2. A máj megnagyobbodása: Több ciszta jelenléte a máj megnagyobbodását okozhatja. A máj a fizikális vizsgálat során megnagyobbodottnak és szilárdnak érezhető.

3. Fájdalom: A PLD fájdalmat okozhat a has jobb felső negyedében, amely lehet állandó vagy időszakos. A fájdalom lehet enyhe vagy súlyos, és súlyosbodhat a fizikai aktivitással.

4. Kellemetlenség: A PLD teltségérzetet, nyomást vagy kellemetlen érzést okozhat a hasban, különösen evés után.

5. Sárgaság: Egyes esetekben a PLD sárgaságot okozhat, ami a bőr és a szemfehérje besárgulása. A sárgaság akkor fordul elő, ha a máj nem képes megfelelően feldolgozni a bilirubint, egy sárga pigmentet, amely a vörösvérsejtek lebomlásakor keletkezik.

6. Hányinger és hányás: A PLD hányingert és hányást okozhat, különösen, ha a ciszták nagyok, vagy összenyomják az epevezetékeket.

7. Szövődmények: A PLD számos szövődményhez vezethet, beleértve a májelégtelenséget, a portális hipertóniát (megnövekedett nyomás a portális vénában) és az epeúti szövődményeket, például a cholangitist (epeutak gyulladása).

8. Genetikai tényezők: A PLD gyakran összefüggésbe hozható genetikai mutációkkal, különösen a PKHD1 és PRKCSH gének mutációival. Ezek a mutációk autoszomális domináns módon öröklődnek, ami azt jelenti, hogy csak a mutált gén egy példánya szükséges az állapot kialakulásához.

Fontos megjegyezni, hogy a PLD jellemzői személyenként változhatnak, és egyes egyéneknél enyhék vagy egyáltalán nem jelentkezhetnek a tünetek, míg mások súlyos szövődményeket tapasztalhatnak. A PLD diagnózisa általában képalkotó teszteket, például ultrahangot, MRI-t vagy CT-vizsgálatokat foglal magában a ciszták megjelenítésére és a betegség mértékének felmérésére. A PLD kezelése általában támogató, a tünetek kezelésére és a szövődmények megelőzésére összpontosít.