Mi az a hipochondraplázia?

A hipochondraplázia egy genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a csontok növekedését. Alacsony termet, aránytalanul rövid karok és lábak, valamint nagy fej jellemzi. A hipochondrapláziát az FGFR3 gén mutációi okozzák, amely a csontfejlődésben szerepet játszó fehérje termeléséért felelős.

A hypochondraplasia tünetei személyenként változhatnak, de a következők lehetnek:

* Alacsony termetű

* Aránytalanul rövid karok és lábak

* Nagy fej

* Késleltetett motoros fejlődés

* Ízületi problémák

* Izomgyengeség

* Kacsázó járás

* Keskeny mellkas

* Scoliosis

* Kyphosis

* Alvási apnoe

* Fogászati ​​problémák

* Hallásproblémák

* Látásproblémák

A hipochondrapláziát a személy fizikai megjelenése és kórtörténete alapján diagnosztizálják. A genetikai vizsgálat is használható a diagnózis megerősítésére.

A hypochondraplasia nem gyógyítható, de a kezelés segíthet a tünetek és az életminőség javításában. A kezelés magában foglalhatja:

* Növekedési hormon terápia

* Fizikoterápia

* Munkaterápia

* Logopédia

* Műtét a csontdeformitások korrigálására

Megfelelő kezeléssel a legtöbb hypochondraplasiában szenvedő ember teljes és aktív életet élhet.