Mi az a HbH betegség?

A hemoglobin H-betegség (HbH-betegség) egy ritka örökletes vérbetegség, amelyet a béta-globin gén mutációja okoz. Ez egy kóros hemoglobin, a hemoglobin H (HbH) képződését eredményezi, amely a normál hemoglobinhoz képest csökkent oxigénszállító képességgel rendelkezik. Ez a krónikus anémia enyhe formájához vezet.

A HbH-betegség tünetei a következők lehetnek:

- Enyhe vérszegénység, amelyet fáradtság, gyengeség, sápadt bőr és légszomj jellemez

- lép megnagyobbodás (splenomegalia)

- Sárgaság, a bőr és a szemek besárgulása a vörösvértestek lebomlása miatt

A HbH-betegség kezelése jellemzően szupportív, és magában foglalhatja:

- Vérátömlesztés a vörösvértestek szintjének növelésére

- Vas-kiegészítők, amelyek elősegítik a szervezet több vörösvérsejt termelését

- Folsav-kiegészítők, amelyek elősegítik a szervezet egészséges vörösvértestek termelését

- Splenectomia (a lép sebészeti eltávolítása) súlyos vérszegénység vagy splenomegalia esetén

A HbH betegség általában egész életen át tartó állapot, de általában enyhe, és nem befolyásolja jelentősen az érintett egyének élettartamát vagy életminőségét.