Egészség és a Betegség
A schloradermát a FAM83G gén mutációi okozzák, amely egy olyan fehérjét kódol, amely részt vesz a bőrgát kialakulásában. Ennek a génnek a mutációi abnormális keratin filamentumok kialakulásához vezetnek a bőrben, ami a rendellenesség jellegzetes jegyeinek kialakulásához vezet.
A schloraderma jellemzően autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek hordoznia kell a mutált gén másolatát, hogy a rendellenesség kifejeződjön gyermekeikben. Bizonyos esetekben azonban a rendellenesség autoszomális domináns módon is öröklődik, ami azt jelenti, hogy a rendellenesség kifejeződéséhez a mutált génnek csak egy másolata szükséges.
A Schloraderma tünetei jellemzően csecsemő- vagy kora gyermekkorban jelentkeznek. A leggyakoribb tünetek a következők:
* Ichthyosis:Ez a kifejezés a száraz, hámló bőr leírására szolgál. A Schloraderma esetében az ichthyosis általában súlyos és széles körben elterjedt, az egész testet érinti.
* Acanthosis nigricans:Ez egy olyan állapot, amelyet sötét, bársonyos bőrfelületek jellemeznek. A Schloraderma esetében az acanthosis nigricans jellemzően a nyakat, a hónaljat és az ágyékot érinti.
* Palmoplantáris keratoderma:Ez egy olyan állapot, amelyet a bőr megvastagodása jellemez a kézfejen és a talpon. A Schloraderma esetében a palmoplantáris keratoderma általában súlyos, és fájdalmat és járási nehézségeket okozhat.
* Alopecia:ez a kifejezés a hajhullás leírására. A Schloraderma esetében az alopecia általában teljes, és az egész fejbőrt érinti.
A Schloraderma nem gyógyítható, de számos kezelés segíthet a tünetek enyhítésében. Ezek a kezelések magukban foglalják:
* Hidratálók:Ezek segíthetnek hidratálni a bőrt és csökkentik a viszketést.
* Keratolitikumok:Segítenek puhítani és eltávolítani a vastag, hámló bőrt.
* Retinoidok:Ezek olyan gyógyszerek, amelyek segíthetnek normalizálni a bőrsejtek növekedését és differenciálódását.
* Fényterápia:Ez egy olyan kezelési mód, amely ultraibolya fényt használ a bőr megjelenésének javítására.
Egyes esetekben műtétre lehet szükség a vastag, pikkelyes bőr eltávolítása érdekében a kézfejről és a talpról.