Hogyan lehet achondroplasiát kapni?

Az achondroplasia egy genetikai állapot, amely befolyásolja a csontok növekedését. Ezt az FGFR3 gén mutációja okozza. Ez a gén felelős egy olyan fehérje előállításáért, amely segít szabályozni a csontok növekedését. Amikor a gén mutálódik, hibás fehérjét termel, ami Achondroplasia kialakulásához vezet.

Az achondroplasia egy autoszomális domináns állapot, ami azt jelenti, hogy csak a mutált gén egy példánya szükséges az állapot kialakulásához. A legtöbb esetben az achondroplasiában szenvedő emberek egyik szülőjüktől öröklik a mutált gént. Az esetek körülbelül 10%-ában azonban a mutáció spontán történik.

Az achondroplasia nem gyógyítható, de vannak olyan kezelések, amelyek segíthetnek a tünetek enyhítésében. Ezek a kezelések magukban foglalhatják a végtagok meghosszabbítását célzó műtétet, a fájdalomcsillapító gyógyszereket és a növekedési hormonterápiát.