Gyermek genetikai betegségek

Pediatric genetikai betegségek pusztítanak életét számos gyermek hal meg világszerte minden évben. Noha léteznek olyan vizsgálatok, néhány betegségek szolgáló előzetes szűrés előtt pár teherbe egy gyermek , sokan még mindig nem derül fény , amíg meg nem jelenik a fiatal egy bizonyos ponton már az életben . Ez a cikk célja, hogy ismertesse gyermekkori genetikai betegségek , valamint megható egy pár, hogy a legjelentősebb gyermekkori betegségek ma. Okai Pediatric Genetikai betegség

Minden egyes betegség van valamilyen genetikai komponens . Rák , például , az okozza, a gének mutációja belül található egy emberi test. Előfordul, hogy a mutációk okozzák egészségtelen viselkedés , mint a dohányzás , vagy tegye ki magát , hogy a vegyi anyagok, míg más mutációk egyszerűen véletlenszerű és unpreventable .

Megint mások lehet örökletes , ami azt jelenti, hogy a hibás gén öröklődött szülő gyermek, néha okoz , hogy lesz egy gyermek nagyon beteg egy rendellenesség vagy betegség. Ez az, amit ismert, mint a gyermek genetikai rendellenesség , amely az általános meghatározás szerint a betegség okozta legalább részben egy változata , vagy mutációja a gyermek gént .
Single -Gene zavarok

három külön kategória a gyermekgyógyászati ​​genetikai betegségek . Az első az úgynevezett " egyetlen gén rendellenességek . " Ezek kerülhet sor, ha csak az egyik gén mutálódott, és az okozza, hogy a kromoszómák mindkét szülőtől . Cisztás fibrózis , halálos betegség , amikor a szervezet által termelt túlzott nyálka , egyaránt szükséges a szülők, hogy a fuvarozók ahhoz, hogy a gyermek megkapja a mutáns gént. A sarlósejtes betegség egy másik példa egyetlen gén rendellenességek .
Kromoszóma rendellenességek

másodlagos műfaj , "kromoszóma rendellenességek " történik, amikor vagy túlzott vagy annak hiánya egy gén . Ez befolyásolja a szerkezet a kromoszómák és az eredmények betegségek, mint a Down- szindróma, pl . A Down-szindróma , a test tartalmaz egy extra kromoszóma , ami a kérdés .
Multifaktoriális öröklődés rendellenességek

multifaktoriális öröklődés rendellenességek kerül sor, ha a változás a genetika egy személy. Ez történik együtt a környezeti tényezők , mint például a gyermekkori elhízás . Szerencsére , ez a kategória is gyakran korrigálható vagy elkerülhető megfelelő egészségügyi és biztonsági előírások .
Cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis az egyik legjelentősebb életet rövidülés gyermekkori genetikai betegségek . A gyermek gyakran diagnosztizálták ezt a betegséget , a mirigyek termelnek izzadság és a nyálka , és a tünetek közé tartozik a növekedés elégtelensége , túlzott és tartós köhögés és /vagy sípoló légzés , és kórosan nagy mennyiségű nyálka termelés . Miközben még mindig egy nagyon halálos betegség , a várható élettartam a CF beteg most kiterjesztette felnőttkorban bizonyos esetekben. Sok gyermek cisztás fibrózisban is meghal, mielőtt a felnőttkort , de.
Sarlósejtes betegség

sarlósejtes betegség olyan vérképzőszervi betegség , ahol a vörös vérsejtek vesz szokatlanul éles és a " sarlósodott " alakú. Ez okozza a sok komplikációk , beleértve a rövidített élettartama. Ismét , ez a betegség gyakran diagnosztizálják csecsemő-vagy gyermekkorban , és érinti leginkább a afro-amerikai gyermekek számára. A megfelelő kezelés , a legtöbb beteg élhet a saját közép- negyvenes , és néhány túl is , de néhány gyermek hal meg a betegségben .
Előszűrés

Számos genetikai betegség lehet előre átvizsgálni , így a szülők tisztában vannak -e vagy sem a fuvarozók. Ha mindkettő hordozók , tudják, hogy egy művelt döntést , hogy az -e vagy sem , hogy megszülethessen a gyermeke.

Egyéb betegségek, mint például a Down-szindróma , lehet diagnosztizálni a magzat a magzatvíz , miután a szokásos vér szűrés során a első harmadában a terhesség . A szülők ezt a szűrés , hogy megfelelően oktassák és felkészítsék magukat születése előtt a speciális gyermek .