Hogyan kaphat izomdisztrófiát?

Az izomdisztrófiának többféle típusa létezik, és a genetikai mutációk jelentős szerepet játszanak az izomdisztrófia (MD) kialakulásában. A legtöbb forma a családon belül öröklődik, a szülőkről utódokra adódnak a gének révén. Egyes esetek azonban spontán előfordulhatnak új mutációk vagy véletlenszerűen bekövetkező genetikai változások miatt. A specifikus genetikai rendellenességek az MD típusától függően változnak:

1. Öröklött izomdisztrófiák:

- Autoszomális domináns: Az ilyen típusú MD-ket egy adott gén egyetlen példányának mutációja okozza. Ebben az esetben az érintett egyedben, akinek csak egy mutált génkópiája van, továbbra is kialakulhat az állapot, és továbbadhatja azt az utódoknak. Ilyen például a Facioscapulohumeralis izomdisztrófia (FSHD) és a myotonicus dystrophia (1. típus).

- Autoszomális recesszív: Az ilyen típusú MD-k akkor fordulnak elő, ha a mutációk egy adott gén mindkét másolatát érintik. Mindkét szülő hordozója lehet a hibás génnek, de előfordulhat, hogy maguk nem mutatnak tüneteket. Gyermekeiknek azonban nagyobb a kockázata annak, hogy mind a mutált másolatokat öröklik, mind pedig az állapot kialakulását. Ilyen például a Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD), a Becker-féle izomdisztrófia és a végtag-öv izomdisztrófia (LGMD).

- X-kapcsolt: Az X-hez kötött MD-ket az X-kromoszóma mutációi okozzák, amelyek többnyire férfiakban vannak jelen. Ha egy mutált X-kromoszómát hordozó anya átadja azt egy hím utódnak, akkor valószínűleg kialakul az állapot. Ilyen például a Duchenne-izomdystrophia (DMD) és az Emery-Dreifuss-izomdystrophia (EDMD).

2. Spontán mutációk:

Ritka esetekben az MD előfordulhat spontán genetikai mutációk miatt, amelyek a reproduktív sejtek (sperma vagy petesejtek) képződése során vagy röviddel a fogantatás után következnek be. Ezek a mutációk nem öröklődnek a szülőktől, és kevésbé gyakoriak, mint az MD öröklött formái.

3. Veleszületett izomdisztrófiák:

Az MD bizonyos típusai veleszületettek, vagyis születésüktől kezdve jelen vannak. Ezeket genetikai mutációk okozhatják, amelyek megzavarják a normális izomfejlődést a magzati fejlődés során.