Milyen Goldenhar szindróma?

A Goldenhar-szindróma, más néven oculo-auriculo-vertebral spektrum (OAVS), egy ritka veleszületett állapot, amelyet az arc-, fül- és csigolya-rendellenességek jellegzetes mintázata jellemez. Az embrionális fejlődés korai szakaszában fellépő fejlődési rendellenesség okozza.

A Goldenhar-szindróma fő jellemzői a következők:

1. Fül rendellenességek:Lehet, hogy az egyik vagy mindkét fül fejletlen vagy hibás. Ez az enyhe fül-rendellenességektől a súlyos füldeformitásokig terjedhet, mint például a mikrotia (kis fülek) vagy anotia (a fül hiánya).

2. Arc aszimmetria:Az arc lehet aszimmetrikus, egyik oldala fejletlen a másikhoz képest. Ez befolyásolhatja a szem, az orr és a száj helyzetét.

3. Szemhéj Coloboma:A coloboma egy hasadék vagy bevágás a szemhéjon. Goldenhar-szindrómában a kolobómák jellemzően az alsó szemhéjban fordulnak elő, de a felső szemhéjat is érinthetik.

4. Csigolya-rendellenességek:Goldenhar-szindrómában gyakoriak a csigolyák, a gerincet alkotó csontok rendellenességei. Ezek lehetnek félcsigolyák (félcsigolyák), csigolyák összeolvadása vagy hiányzó csigolyák.

5. Egyéb kapcsolódó jellemzők:A Goldenhar-szindrómához társuló további jellemzők közé tartozik a szájpadhasadék, a szívhibák, a vese-rendellenességek, a halláskárosodás és a fejlődési késések.

A Goldenhar-szindróma súlyossága személyenként változik. Egyes egyéneknek csak enyhe tüneteik lehetnek, míg másoknak súlyosabb rendellenességei lehetnek. Az állapotot jellemzően a jellegzetes arc-, fül- és csigolyaleletek megléte alapján diagnosztizálják.

A Goldenhar-szindróma kezelése a specifikus tünetek kezelésére és az egyén életminőségének javítására összpontosít. Ez magában foglalhat sebészeti beavatkozásokat a fül- és arcdeformitások kijavítására, hallókészülékeket vagy cochleáris implantátumokat halláskárosodás esetén, valamint támogató terápiákat a fejlődési késések esetén.