Mi az a Klippel-Feil szindróma?

A Klippel-Feil-szindróma (KFS) egy ritka veleszületett rendellenesség, amely befolyásolja a nyaki csontok képződését, és általában rövid vagy hálós nyakat eredményez. Akkor fordul elő, ha az embrionális fejlődés során a nyak csigolyái nem tudnak megfelelően szétválni. Ez számos tünethez vezethet, beleértve:

- Rövid nyakú

- Korlátozott mozgástartomány a nyakban

- Nyelési nehézség

- Légzési nehézség

- Rekedtség

- Scoliosis

- Veleszületett szívhibák

- Veseproblémák

- Halláskárosodás

A KFS pontos oka nem ismert, de feltételezik, hogy genetikai és környezeti tényezők kombinációja. Becslések szerint világszerte 40 000 emberből körülbelül 1 embert érint.

A KFS diagnózisa általában fizikális vizsgálat és képalkotó vizsgálatok, például röntgen- és MRI-vizsgálatok alapján történik. A KFS kezelésének célja a tünetek kezelése és az életminőség javítása. Ez a következőket foglalhatja magában:

- Fizikoterápia a nyak mozgási tartományának javítására

- Műtét az esetleges szerkezeti rendellenességek kijavítására

- Nyelési és beszédnehezítést segítő logopédia

- Hallókészülékek vagy cochleáris implantátumok a halláskárosodás javítására

- Gyógyszer a kapcsolódó fájdalom vagy kellemetlenség kezelésére