Hogyan teszteljük a Wilson -kór

Emberek Wilson- kór nem tudja lebontani a réz , amely felhalmozódik a májban , az agyban és a szemét, és súlyos károkat okoz . Annak tesztelésére, a Wilson -kór , az orvos elrendeli a vér és vizeletvizsgálatot , valamint a szemfenék . Általában ezek a tesztek azt mutatják, vagy zárja ki , hogy van- Wilson -kór , de néhány esetben , további vizsgálatokat kell végezni . Olvasson tovább, hogy megtanulják, hogyan kell tesztelni a Wilson -kór . Utasítások
1

Küldj vérminta szintjének meghatározása nevű fehérje ceruloplazmin a szervezetben . Ez a fehérje kulcsszerepet abban, hogy a szervezet megszabaduljon a felesleges réz , így alacsony cöruloplazmin szint - kevesebb, mint 20 mg . egy deciliter - utalhat Wilson -kór . A vérmintát is mérni , hogy mennyi a réz a vérben .
2

vizeletet 24 órán át egy steril edénybe az orvosa vagy a laboratóriumban. Egyetlen vizelet minta nem elegendő ahhoz, hogy értékelje azt , hogy mennyi a réz kiüríteni egy nap , így több mintákra van szükség . A normál tartomány között 10 és 30 mikrogramm rezet. A Wilson -kór , a szint lényegesen magasabb - 100 mikrogramm vagy több .
3

Nézze meg a szemész a réslámpa vizsgálat . A kis teljesítményű mikroszkóp és egy nagy intenzitású fény , ez a teszt azt vizsgálja struktúrák az előtt a szemét. Annak tesztelésére, a Wilson -kór , a szemész fog keresni rozsdás betétek réz körül a szaruhártya , úgynevezett Kayser - Fleischer gyűrű .
4

Értékelje, hogy a májbiopszia szükséges , hogy teszteljék a Wilson -kór . Ez az eljárás magában véve a mintát a máj egy speciális tű . A biopszia többnyire ambuláns , kizárólag könnyű nyugtatás , és körülbelül 15-20 percig
5

Beszélgetés tünetmentes családtagok arról kell őket vizsgálni . Azokban a családokban, ahol egy speciális mutációja a fehérje azonosítása , vérmintát a személy diagnosztizáltak Wilson -kór , és a tünetmentes relatív hasonlítjuk össze. Úgynevezett haplotípus vizsgálatok , ez azonosítja a testvér , aki tünetmentes , de ki is az a mutáns fehérje , amely okozni réz építmény .