Krabbe- betegség a csecsemők

Krabbe- betegség, más néven cella Globoid leukodisztrófia , hatással van a központi idegrendszerre. A betegség lehet sztrájk minden korosztály , bár a tünetek általában sokkal kevésbé súlyos a felnőttek és az idősebb gyermekek . Egyesek talán csak szenved, izomgyengeség , és nem tapasztalt semmilyen kognitív károsodások . Krabbe betegség csecsemők mutat sokkal komolyabb probléma . Jelentősége

Szerint a Mayo Clinic , körülbelül egy minden 100.000 amerikai fejlődik Krabbe betegség. A legtöbb ilyen eset fordul elő csecsemők hat hónapos korban . Nincs gyógymód létezik erre a gyakran halálos kimenetelű betegség. A legtöbb csecsemők Krabbe betegségben meghal, mielőtt eléri a 2 éves kor . A betegség gyorsan haladjanak előre a csecsemők és halálhoz vezet miatt légzési elégtelenség vagy csökkent izomtónus és mozdulatlanság szövődményei .
Tünetek

viselkedési tüneteket , korai kezdetű Krabbe betegség közé megmagyarázhatatlan sírás és extrém ingerlékenység . A fizikai tünetek közé tartozik a görcsök, elvesztése fej ellenőrzés, az izmok és a végtagok merevsége , csökkent mozgás , hányás, láz és izomgörcsök . Vision és a hallásvesztés , valamint etetés nehézségek is előfordulhat . Babák Krabbe betegség is, nem éri el a fejlődési mérföldköveket . Légzési problémák és fertőzések alakulhatnak ki a későbbi szakaszában a betegség . Forduljon a baba azonnal forduljon orvoshoz , ha bármilyen a fenti tünetek , így egy gyors diagnózist lehet .
Okoz

genetikai hiba mindkét szülőtől öröklődik okoz Krabbe betegség. A baba 25 százalék az esélye a betegség kialakulásának , ha mindkét szülő hordozó . Ha csak az egyik szülő hordozza a hibás gént , a baba is folytatni , de nem alakulnak ki tünetek . Ez a hiba vezet hiány a galaktocerebrozidáz vagy GALC , enzim, amely fenntartja a mielin , amely elszigeteli idegrostok . A csökkenés mielin eredményez idegrendszeri károsodás . A veszteség GALC vezet megnövekedett számú galaktolipid molekulák , amelyek tartózkodnak Globoid sejtek az agyban. Magas galaktolipid ismert Pszikozin oka mielin termelés lassítani vagy megállítani a sejtek, amelyek ezt az anyagot megsemmisíti önmagát .
Treatment

A nem gyógyít , kezelések Krabbe betegség ehelyett a tünetek enyhítésében . Gyógyszerek , hogy csökkentse hányás vagy görcsrohamok lehet felírni . Cord vérátömlesztés és a csontvelő sejtjei transzplantáció talán némi enyhülést a csecsemők a betegség . Az újszülöttek születéskor diagnosztizált hasznot húzhat a vérképző őssejt- transzplantáció . Ez az eljárás helyettesíti a baba csontvelő csontvelő egy felnőtt. Szerint a Mayo Clinic , több kutatás és hosszú távú nyomon -up értékeléséhez szükséges ezt az opciót . Transzplantáció nem nyújtanak előnyöket az idősebb csecsemők és magzatok a betegség . Kis vizsgálatok kimutatták, hogy egy zsinór segítségével vérátömlesztést , hogy bemutassuk az egészséges vér őssejtek normális aktivitást figyelembe GALC csecsemők , akik nem mutattak tüneteket neurológiai tünetek csökkentheti . Ez az eljárás segít a myelin fejleszteni rendszeresen . Bár a hallás és a látás normális maradt ezekben a csecsemők, ők tapasztalnak későbbi károsodás motoros készségek és a nyelvi kifejezés . A génterápia lehet használni a jövőben , hogy cserélje ki a hibás gént egy egészséges ember .
Szűrés

újszülött szűrés Krabbe betegség vezethet a korai felismerés . Amikor diagnózis röviddel a születés után , az őssejt transzplantáció , amely lassítja a betegség kezdete lehet végezni az egyes esetekben. A korai diagnózis lehetővé teszi azt is , hogy azonnali és szupportív , ami javíthatja az életminőséget . Terhesség előtti szűrés, beleértve a genetikai tanácsadást , akkor is segít megérteni a kockázatokat , amelyek a gyermek, ha mind az Ön és partnere hordozói a Krabbe betegség gén .