Mi a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6PD) hiánya?

A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6PD) hiánya egy örökletes vörösvértest-rendellenesség. A glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6PD) enzim hiánya okozza. Ez az enzim segít megvédeni a vörösvértesteket a károsodástól. A G6PD-hiányban szenvedő betegeknél a vörösvérsejtek elpusztulhatnak, ha bizonyos kiváltó tényezőknek vannak kitéve, például bizonyos gyógyszerek, élelmiszerek vagy fertőzések. A vörösvértestek ilyen pusztulása hemolitikus anémiának nevezett állapothoz vezethet.

A hemolitikus vérszegénység olyan állapot, amelyben a vörösvértestek gyorsabban pusztulnak el, mint amennyit pótolni tudnának. Ez számos tünethez vezethet, beleértve a fáradtságot, gyengeséget, sápadt bőrt, sárga bőrt vagy szemeket, sötét vizeletet és megnagyobbodott lépet. Súlyos esetekben a hemolitikus anémia életveszélyes lehet.

A G6PD-hiány a leggyakoribb vörösvértest-rendellenesség a világon. Becslések szerint világszerte több mint 400 millió embernek van G6PD-hiánya. A rendellenesség leginkább Afrikában, a Közel-Keleten és Ázsiában fordul elő. Az Egyesült Államok, Európa és Dél-Amerika egyes részein is megtalálható.

A G6PD-hiány öröklött rendellenesség. Szülőkről a gyerekekre száll át a géneken keresztül. A legtöbb esetben a G6PD-hiány mindkét szülőtől öröklődik. Bizonyos esetekben azonban csak az egyik szülőtől örökölhető.

A G6PD-hiányra nincs gyógymód. A rendellenesség azonban kezelhető a hemolitikus anémiát okozó triggerek elkerülésével. Ezek a kiváltó tényezők közé tartoznak bizonyos gyógyszerek, élelmiszerek és fertőzések. A G6PD-hiányban szenvedőknek kerülniük kell a megerőltető testmozgást és a szélsőséges hőmérsékletnek való kitettséget is.

Ha G6PD-hiányban szenved, fontos, hogy rendszeresen látogassa meg orvosát, hogy figyelemmel kísérje állapotát, és elkerülje a hemolitikus anémiát okozó kiváltó tényezőket.