Hogyan terjed az örökletes betegség?

Az örökletes betegségek a géneken keresztül a szülőkről a gyerekekre öröklődnek. A gének olyan DNS-szegmensek, amelyek egy szervezet fejlődésére és működésére vonatkozó utasításokat tartalmaznak. Ha valakinek örökletes betegsége van, akkor mutációja van egy génben, amely a normál működéshez nélkülözhetetlen fehérjét kódol. Ez a mutáció örökölhető bármelyik szülőtől, vagy spontán is előfordulhat.

Egyes esetekben az örökletes betegséget egyetlen gén egyetlen mutációja okozza. Más esetekben több gén mutációinak kombinációja okozza. Az örökletes betegség öröklődési mintája az érintett géntől vagy génektől függ.

Egyes örökletes betegségek dominánsak, ami azt jelenti, hogy a mutáns génnek csak egy másolata szükséges a betegség kialakulásához. Más betegségek recesszívek, ami azt jelenti, hogy a mutált gén két másolatára van szükség a betegség kialakulásához.

Az örökletes betegség öröklődésének kockázata a betegség öröklődési mintájától és a családi anamnézistől függ. Ha a családjában előfordult örökletes betegség, beszélje meg kezelőorvosával a betegség öröklődésének kockázatát.