Hogyan fejlődik a Tay Sachs-kór?

A Tay-Sachs-kór egy végzetes genetikai rendellenesség, amely idegsejtek pusztulásához vezet az agyban és a gerincvelőben. Ezt a HEXA gén mutációja okozza, amely egy hexosaminidáz A nevű enzimet kódol. Ez az enzim felelős a GM2 gangliozid nevű zsíranyag lebontásáért, amely az idegsejtek membránjában található. Ha a hexosaminidáz A nem működik megfelelően, a GM2 gangliozid felhalmozódik az idegsejtekben, és károsítja azokat, végül azok halálához vezet.

A Tay-Sachs-kór jellemzően csecsemőkorban jelentkezik, és a következő tünetekkel jár:

* Cseresznyepiros folt a szemen (makula)

* Hypotonia (alacsony izomtónus)

* Fejlődési késések

* Rohamok

* Nyelési nehézség

* Látásproblémák

* Hallásproblémák

* Bénulás

A betegség gyorsan fejlődik, és a Tay-Sachs-kórban szenvedő gyermekek általában nem élik túl 5 éves koruk felett. A Tay-Sachs-kórra nincs gyógymód, de a kezelés segíthet a tünetek enyhítésében és az életminőség javításában. A kezelés magában foglalhatja:

* Enzimpótló terápia

* Fizikoterápia

* Munkaterápia

* Logopédia

* Látásterápia

* Hallásterápia

* Rohamok és egyéb tünetek kezelésére szolgáló gyógyszerek

A Tay-Sachs-kór pusztító betegség, de van remény a betegség által érintett családoknak. Szűrés áll rendelkezésre a HEXA génmutáció hordozóinak azonosítására, és prenatális vizsgálat végezhető a betegség méhen belüli diagnosztizálására. A korai diagnózis és kezelés segíthet a Tay-Sachs-kórban szenvedő gyermekek és családjaik életminőségének javításában.