Miért gyakoribb a hemofília a férfiaknál, mint a nőknél?

A hemofília egy öröklött genetikai rendellenesség, amelyet a vérben lévő specifikus alvadási fehérjék hiánya vagy rendellenessége okoz. A hemofíliáért felelős hibás gének az X kromoszómán helyezkednek el. Mivel a férfiaknak egy X-kromoszómája és egy Y-kromoszómája van, míg a nőknek két X-kromoszómája van, a hemofília öröklődési mintázata mindkét nemben eltérő.

A hemofília férfiaknál gyakoribb előfordulásának okai:

1. X-Linked Inheritance: A véralvadáshoz nélkülözhetetlen VIII-as és IX-es alvadási faktor génjei az X kromoszómán helyezkednek el. Ezért a hemofília X-hez kötött recesszív rendellenesség.

2. Szállító nőstények: Ha egy nőstény az egyik X-kromoszómáján hordozza a hemofília hibás génjének egy példányát, hordozónak nevezik. A hordozó nőstények általában normális véralvadási funkcióval rendelkeznek, de átadhatják a hibás gént gyermekeiknek.

3. Érintett férfiak: A férfiaknak viszont csak egy X kromoszómája és egy Y kromoszómája van. Ha a hibás gén egyetlen példányát öröklik anyjuktól (hordozójuktól), vagy ha mutációt mutatnak be a saját X-kromoszómájukban, hemofíliában szenvednek.

4. A második X-kromoszóma hiánya: A két X-kromoszómával rendelkező nőstényekkel ellentétben a hímeknek nincs második X-kromoszómája a hibás alvadási gén kompenzálására. Ez azt jelenti, hogy még ha a hibás gén egyetlen példányát is hordozzák, akkor is megnyilvánul a rendellenesség.

5. Genetikai valószínűség: Statisztikailag a hímek 50%-os eséllyel öröklik a hibás gént a hordozó anyától, ami a hemofília nagyobb gyakoriságához vezet a férfiaknál, mint a nőknél.

Fontos megjegyezni, hogy bár a hemofília gyakoribb a férfiaknál, a nőstények is érintettek lehetnek, ha a hibás gén két példányát öröklik (mindegyik szülőtől egyet). A női hemofíliás esetek azonban sokkal ritkábbak, mivel két érintett génmásolat jelenléte szükséges.