Egészség és a Betegség
A hemofília elsősorban egy X-hez kötött recesszív genetikai rendellenesség, ami azt jelenti, hogy az érintett gén az X kromoszómán található. A férfiakat gyakrabban érinti a hemofília, mert egy X- és egy Y-kromoszómájuk van, míg a nőknek két X-kromoszómájuk van.
Így öröklődik a hemofília:
1. Szállító nőstények :A leggyakoribb forgatókönyv szerint a nőstények hemofília hordozói lehetnek. Ez azt jelenti, hogy az egyik X-kromoszómájukon a hibás gén egy példánya van, míg a másik X-kromoszómán egy működőképes gén található. A hordozó nőstények általában maguk nem tapasztalnak tüneteket, de átadhatják a hibás gént gyermekeiknek.
2. Érintett férfiak :A hímek örökölhetik a hemofíliát, ha hordozó anyjuktól megkapják a hibás gént. Mivel a férfiaknak csak egy X-kromoszómájuk és egy Y-kromoszómájuk van, ha az X-kromoszóma hordozza a hibás gént, akkor hemofíliás lesz.
3. Női hemofília :Ritkán a nőstényeknél is lehet hemofília, ha a hibás gént hordozó anyjuktól és egy érintett apától (aki hemofíliás) öröklik. Ez akkor fordul elő, ha az apa egy X-kromoszómához járul hozzá a kóros génnel, az anya pedig az X-kromoszómához ugyanazzal a rendellenességgel.
4. X-Linked Inheritance :A hemofília X-hez kötött öröklődési mintája meghatározza, hogy az állapot hogyan öröklődik generációkon keresztül a családban. Férfiaknál gyakoribb, és a hordozó nőstények átadhatják a hibás gént fiaiknak vagy lányaiknak.
Fontos megjegyezni, hogy a VIII-as faktor hiánya által okozott hemofília A gyakrabban fordul elő, mint a B hemofília, amelyet a IX-es faktor hiánya okoz. Mindkét típus azonos módon öröklődik, de az egyes rendellenességekért felelős specifikus génmutációk eltérőek.
A genetikai tanácsadás és tesztelés segíthet az egyéneknek és családoknak megérteni a hemofília öröklésének vagy továbbörökítésének kockázatát, és megalapozott döntéseket hozhat a családtervezéssel és az orvosi ellátással kapcsolatban.