Miért a legtöbb hemofíliás férfi?

A hemofília egy öröklött genetikai rendellenesség, amelyet a véralvadási fehérjék, különösen a VIII-as vagy IX-es alvadási faktorok hiánya okoz. Az ezeket az alvadási faktorokat kódoló gének az X kromoszómán találhatók. Mivel a férfiaknak csak egy X-kromoszómája és egy Y-kromoszómája van, míg a nőknek két X-kromoszómája van, a hemofília elsősorban a férfiakat érinti.

1. X-hez kötött öröklődés:A VIII-as és IX-es alvadási faktorok előállításáért felelős gének az X kromoszómán helyezkednek el. A genetikában az X kromoszómán hordozott géneket X-kapcsolt géneknek nevezik. A hemofília esetében a megváltozott gének, amelyek hemofíliát eredményeznek, recesszívek. Ez azt jelenti, hogy egy hímnek csak a megváltozott gén egy példányát kell örökölnie ahhoz, hogy hemofíliában szenvedjen.

2. Nőstények, mint hordozók:A nőstényeknek viszont két X-kromoszómájuk van. Ha örökölnek egy megváltozott hemofília gént és egy normál gént, akkor hemofília hordozóivá válnak. A hordozók általában nem rendelkeznek hemofília tüneteivel, de továbbadhatják a megváltozott gént gyermekeiknek. Azok a hímek, akik a megváltozott hemofília gént hordozó anyjuktól öröklik, hemofíliában szenvednek, míg a nőstények, akik a megváltozott gént öröklik, hordozók lesznek.

3. Férfiak túlsúlya:Mivel a férfiaknak csak egy X-kromoszómája van, nem tudják "elfedni" a megváltozott hemofília gén hatásait egy normál kópiával, ahogy a nőstényeknél. Ezért a hímek akár egyetlen megváltozott hemofília génjével is kifejezhetik a rendellenességet. Ez magyarázza a hemofília nagyobb gyakoriságát a férfiaknál, mint a nőknél.

4. Prevalencia:A hemofília A, amelyet a VIII-as alvadási faktor hiánya okoz, körülbelül 5000-10 000 férfiból 1-et érint. A IX-es alvadási faktor hiánya által okozott hemofília B ritkábban fordul elő, és 20 000-30 000 férfiból körülbelül 1-et érint. Ezek a statisztikák még inkább rávilágítanak a hemofília férfiak túlsúlyára.

Fontos megjegyezni, hogy míg a hímeket gyakrabban érinti a hemofília az X-hez kötött öröklődési minta miatt, a hordozó nőstények szintén döntő szerepet játszhatnak a megváltozott hemofília gén utódoknak való átvitelében. Genetikai tanácsadás és prenatális vizsgálat áll rendelkezésre azoknak az egyéneknek, akiknek a családjában előfordult hemofília, hogy segítsenek kezelni a kockázatot, és biztosítsák a megfelelő kezelést és gondozást.