Mi az a hemokromatózis?

A hemokromatózis vagy vas-túlterhelés olyan örökletes rendellenesség, amelyben a szervezet túl sok vasat szív fel és raktároz fel. A felesleges vas nagy része a májban, az agyban, a szívben és a hasnyálmirigyben raktározódik. Az állapot májbetegséget, szívelégtelenséget, cukorbetegséget és egyéb szövődményeket okozhat.

A hemokromatózist a HFE gén mutációja okozza, amely részt vesz a szervezet vasfelszívódásának és raktározásának szabályozásában. Azoknál az embereknél, akik a mutált gén két kópiáját öröklik (mindegyik szülőtől egyet), kialakul a rendellenesség. Néhány emberben azonban, akik a mutált gén egy példányát öröklik, hemokromatózis is kialakulhat, ha más tényezők is hozzájárulnak a vas túlterheléséhez, például:

- Alkoholizmus

- Bizonyos egészségügyi állapotok, például cukorbetegség, hypothyreosis és krónikus vesebetegség

- Bizonyos gyógyszerek, például orális fogamzásgátlók és C-vitamin-kiegészítők

A hemokromatózist vasszintet mérő vérvizsgálatokkal, valamint a máj és más érintett szervek biopsziájával lehet diagnosztizálni. A hemokromatózis kezelése magában foglalja a felesleges vas eltávolítását a szervezetből phlebotomiával (vérleadás), és néha gyógyszeres kezeléssel.