Mi az a para hemofília?

A parahémofília, más néven Rosenthal-szindróma vagy XI. faktor hiány, egy ritka autoszomális domináns vérzési rendellenesség, amelyet a XI. faktor hiánya vagy rendellenessége okoz, amely a véralvadáshoz nélkülözhetetlen alvadási faktor. Ez különbözik az A és B hemofíliától, mivel a XI-es faktor hiánya nem okoz jelentősen érintett ízületi vérzést. A vérzéses tünetek, bár általában enyhébbek, mint az A vagy B hemofília esetében, súlyosak lehetnek, és magukban foglalhatják a hematómát, a vágásokból vagy foghúzásból származó elhúzódó vérzést, az orrvérzést és az ínyvérzést.

A legtöbb XI-es faktor hiányában szenvedő embernek nincsenek tünetei, vagy csak kisebb vérzési problémák jelentkeznek, például orrvérzés vagy könnyű zúzódás. Egyes XI-es faktor hiányában szenvedő betegeknél azonban súlyosabb vérzés léphet fel, mint például az ízületek vagy az izmok vérzése, vagy súlyos vérzés műtét vagy szülés után.

A XI-es faktor hiányát általában vérvizsgálattal diagnosztizálják, amely a XI-es faktor szintjét méri a vérben. A XI-es faktor hiányának kezelése jellemzően magában foglalja a hiányzó XI-es faktor alvadási fehérje pótlását, akár vérátömlesztéssel, akár tisztított XI-es faktor koncentrátumokkal.