Mit jelent a hemoglobintermelés öröklött képtelensége?

A hemoglobintermelés öröklött képtelenségét talaszémiának nevezik. A talaszémia olyan örökletes vérbetegségek csoportja, amelyek befolyásolják a hemoglobin termelését. A hemoglobin a vörösvértestekben található fehérje, amely oxigént szállít az egész szervezetben. Talaszémia esetén a szervezet a normálisnál kevesebb hemoglobint termel, ami vérszegénységhez vezethet.

A talaszémiát a hemoglobin termelését szabályozó gének mutációi okozzák. Ezek a mutációk bármelyik szülőtől örökölhetők. A talaszémia súlyossága a mutáció típusától és az érintett gének számától függően változhat.

A talaszémia leggyakrabban mediterrán, közel-keleti és délkelet-ázsiai származású embereknél fordul elő. Az afrikai, karibi és dél-ázsiai származású emberekben is megtalálható.

A talaszémia két fő típusa van:

* Alfa-talaszémia az alfa-globin láncok termelését szabályozó gének mutációi okozzák. Az alfa-globinláncok egyike a hemoglobint alkotó globinláncok két típusának.

* Béta-talaszémia a béta-globin láncok termelését szabályozó gének mutációi okozzák. A béta-globinláncok a hemoglobint alkotó globinláncok másik típusa.

A talaszémia számos tünetet okozhat, beleértve:

* Vérszegénység

* Fáradtság

* Gyengeség

* Sápadt bőr

* Légszomj

* Fejfájás

* Szédülés

* Könnyedség

* Gyors pulzusszám

* Megnagyobbodott lép

* Sárgaság

A talaszémia vérvizsgálattal diagnosztizálható. A talaszémia kezelése az állapot súlyosságától függ. A kezelés magában foglalhatja:

* Vérátömlesztés

* Vasterápia

* Csontvelő-transzplantáció

* Génterápia

A talaszémia súlyos állapot, de kezeléssel kezelhető. A legtöbb talaszémiában szenvedő ember teljes és aktív életet tud élni.