A kutatások számos genetikai variációt vagy mutációt azonosítottak, amelyek a diszlexia fokozott kockázatához kapcsolódnak. Ezek a genetikai markerek a genom különböző helyein találhatók, beleértve több kromoszómát is.
A diszlexiát a fonológiai feldolgozás nehézségei jellemzik, ami a hangok felismerésének, manipulálásának és a beszélt nyelvben történő előállításának képessége. A nyelvi feldolgozásban érintett agyterületeket érinti, beleértve a bal temporális régiót is. A funkcionális képalkotó vizsgálatok különbségeket mutattak ki az olvasásban részt vevő agyi régiók aktiválásában és kapcsolódásában diszlexiás egyéneknél.
A diszlexia által érintett többtagú családokban végzett genetikai vizsgálatok olyan specifikus géneket azonosítottak, amelyek mutáció vagy megváltozott állapot esetén növelhetik az állapot kialakulásának valószínűségét. Ezek a gének különféle neurobiológiai folyamatokban vesznek részt, beleértve az idegsejtek fejlődését, a szinaptikus plaszticitást és az olvasáshoz nélkülözhetetlen idegi áramkörök kialakulását.
Noha ezek a genetikai változatok betekintést nyújtanak a diszlexia lehetséges genetikai alapjaiba, az esetek csak egy részét teszik ki, és a genetikai hatások többsége megmagyarázatlan marad. Ezenkívül a környezeti tényezők, mint például a korai nyelvi expozíció, az írás-olvasás oktatásának módszerei és a társadalmi-gazdasági feltételek szintén jelentős szerepet játszanak a diszlexia megnyilvánulásában és hatásában.