Mi az a családi hipertrigliceridémia?

A családi hipertrigliceridémia egy genetikai állapot, amelyet a vér magas trigliceridszintje jellemez. A triglicerid metabolizmus szabályozásáért felelős fehérjéket kódoló gének mutációi okozzák. Ezek a mutációk a trigliceridek túltermeléséhez és a véráramból való csökkent clearance-hez vezetnek, ami felhalmozódást és hipertrigliceridémiát eredményez.

A családi hipertrigliceridémia örökölhető autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív mintázatban. A családi hipertrigliceridémia többféle típusa létezik, amelyek mindegyike bizonyos gének mutációihoz kapcsolódik. A gyakori genetikai hibák közé tartozik az apolipoprotein C-II-t (APOC2), a lipoprotein lipázt (LPL) és a hepatic lipázt (LIPC) kódoló gének mutációi.

A családi hipertrigliceridémiában szenvedő egyének olyan tüneteket tapasztalhatnak, mint a hasi fájdalom, hányinger és hasnyálmirigy-gyulladás a túlzott triglicerid felhalmozódás miatt a vérükben. Emellett fokozott a kockázata a szív- és érrendszeri betegségek, például a koszorúér-betegség és az érelmeszesedés kialakulásának, mivel a magas trigliceridszint hozzájárulhat az artériák megkeményedéséhez és szűkületéhez.

A családi hipertrigliceridémia diagnosztizálása magában foglalja a trigliceridszint mérésére szolgáló vérvizsgálatot és a genetikai vizsgálatot az állapothoz kapcsolódó specifikus mutációk azonosítására. A családi hipertrigliceridémia kezelése jellemzően étrend-módosításokat, rendszeres testmozgást, fogyást és a trigliceridszintet csökkentő gyógyszereket foglal magában. Ezek a beavatkozások célja a szövődmények kockázatának csökkentése és az általános szív- és érrendszeri egészség javítása.