veleszületett myopathia egy általános orvosi kifejezés, amely utal egy csoport izom betegségek öröklődnek . A hibája nem lehet X-kromoszómához kötött , autoszomális ( okozta sem az X , sem Y kromoszóma ), vagy autoszomális domináns ( ahol csak az egyik szülő kell lennie a tüneteket hordozó , hogy jelen legyen .) Míg a legtöbb veleszületett izombetegség tünetei vannak a csecsemő- , és jelen vannak születéskor , néhány nem okoznak tüneteket, egy ideig a születés után . Veleszületett myopathiák zavarja a kommunikációt a izomsejtek és idegsejtek , ami problémákat harántcsíkolt izmok, önkéntes mozgalom lehetséges.
Veleszületett myopathia és térd problémák
Veleszületett myopathiák okozhat számos probléma az izom-és csontrendszer . Attól függően, hogy milyen veleszületett myopathia , tünetek közé tartozik a gyengeség , gyenge izomtónus , izommerevség, kibővített izmok, csontváz deformitások , gerincferdülés , járási nehézség vagy képtelenség járni , és a bénulás . Egyik ezek a problémák kifejezetten okozta , vagy középre a térd - inkább általános tünetek az egész testben , vagy egyes csoportok az izmok és az ízületek.
Diagnózis
Ha tapasztal térd problémák , párosulva az általános izomgyengeség és egyéb tünetek , orvosa javasolhatja Önnek kell vizsgálni a veleszületett myopathiák . ( Veleszületett myopathia diagnosztizált vérvizsgálattal , EMG , EKG , a testmozgás tesztek , ideg állapotban tanulmányok, biopszia , pajzsmirigy vizsgálat , és /vagy a genetikai vizsgálatok . ) Azonban , térd problémák nem specifikus tünete a veleszületett myopathia , különösen, ha ezek a térd problémák jönnek után gyerekcipőben jár , és nem kíséri egyéb tünetek .
Treatment
nincs gyógymód veleszületett myopathia . A kezelés általában úgy tervezték , hogy minimálisra csökkentsék a fájdalmat vagy tünetek , és maximalizálja az életminőséget. A kezelés tól fizikoterápia és a fájdalom gyógyszeres élettartam kórházi , súlyosságától függően és a tünetek .
Congential Izmos disztrófia és térd problémák
kapcsolódó, de különálló betegség , az úgynevezett veleszületett izomsorvadás ( CMD ) , okozhat térd problémák . Mint a veleszületett miopátiák , CMD vannak jelen , és a születéskor jellemzi izomgyengeség. Két különleges típusú veleszületett izomsorvadás - Fukuyama CMD és Type IC - okozhat bizonyos térd problémák . CMD lehet téves diagnózis születik , vagy összekeverni a veleszületett myopathiák; azonban CMD különböznek a genetikai problémák. Veleszületett izombetegség, általában fejlődési rendellenességek izom helyett a disztróf izom rendellenességek jelen az a CMD .