Jellemzői DMD

Duchenne- izomsorvadás (DMD ) az egyik kilenc típusú izomsorvadás . DMD örökletes izombetegség bekövetkező korai gyermekkorban ami miatt a gyors degeneráció izmok rövid idő alatt . A betegség is okoz degeneráció a tüdő és a szív , ami a légzés nehéz, mivel a betegség előrehaladtával. Tünetek

Duchenne-féle izomsorvadás tünetek a gyermek körül a 6 éves kor vagy korábban. A tünetek közé tartozik a fáradtság és izomgyengeség . Turisztika lesz nehéz , és sokszor a képessége elvész a 12 év alatti . Izomgyengeség kezdődik a láb és a medence , és hatással lesz a motoros készségeket , ami a gyakori esések . Az izomgyengeség romlani fog gyorsan. Mentális retardáció lehetséges , és előre , mint a betegség előrehaladtával .
Mert

hibás disztrofin gén az oka a DMD . Disztrofin egy fehérje, az izom dolgozik, hogy az izom ép. Míg a betegség öröklődik , ez gyakori az emberek , ahol nincs ismert története a betegség. A betegség sokkal gyakoribb a fiúk , mint a lányok , mivel ez egy X-kromoszómához kötött recesszív rendellenesség . Szerint a University of Maryland School of Medicine honlapján , DMD hatással lesz 1 3600 csecsemő fiúk . Férfi nők gyermekei , akik hordozói a betegség , hogy 50 százalék esélye van a fejlődő DMD . DMD végül érinti az összes izomcsoportot , beleértve a szívet és a tüdőt .
Diagnózis

diagnózis megjelenését követő tünetek . Egy elektromiográfia teszt értékeli az egészségét az izmok és az idegek ellenőrzése az izmokat. A teszt magában foglalja az intravénás tűt egy elektródát az izomba . A izom biopszia végzik , hogy ellenőrizze a izombetegségek , és magában foglalja egy tűvel mintát venni az izom . A szív és a tüdő is tesztelték, hogy értékelje , milyen mértékben a betegség .
Treatment

DMD okoz, izomsorvadás , amely noncurable . A kezelés magában foglalja a betegség javítása az életminőség a beteg számára. Aktivitás és fizikoterápiás az elsődleges kezelés , mert ösztönzik az izmok mozgását . Ágynyugalom , vagy a szülés csökkenti az izom képesség. Braces a lábak és a kerekesszékkel is használható, ha az izomgyengeség súlyossá válik . Ez ritka a túlélés után a 30 éves kort .
Prevention

nincs módja, hogy megakadályozzák egy újszülött a fejlődő DMD; azonban , genetikai tanácsadás értékeli a kockázat alapú genetikai és a család történetét . A vizsgálat befejezése terhesség alatt .