Úgy gondolják, hogy a genetikai tényezők jelentős szerepet játszanak az ASD-ben, mivel az állapot általában családokban fordul elő. Azonban nem minden olyan gyermeknél alakul ki ez az állapot, akinek a családjában szerepel ASD.
Az ASD-hez hozzájáruló környezeti tényezők közé tartoznak bizonyos terhesség alatti fertőzések, például rubeola, bizonyos vegyi anyagoknak, például higanynak való kitettség és koraszülöttség.
Fontos megjegyezni, hogy az ASD-nek nincs egyetlen oka. Az állapotot valószínűleg genetikai és környezeti tényezők összetett kölcsönhatása okozza.