A sarlósejtes betegséget a béta-globin gén mutációja okozza. Ez a mutáció a béta-globin hibás formájának termelődését eredményezi, amely az oxigénszállító hemoglobin molekulát alkotó fehérje. A hibás béta-globin miatt a vörösvértestek sarló alakúvá válnak, ami számos szövődményhez vezethet, beleértve a fájdalmat, a szövetkárosodást és a szervi elégtelenséget.
